臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 12．内分泌疾患

視床下部症候群

著者： 近藤峰生¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学講座（眼科学）

ページ範囲：P.245 - P.247

はじめに

　視床下部性性腺機能低下症（視床下部症候群）とは，視床下部または間脳を主体とする病変によりこの部位の機能が低下して引き起こされる症候群の総称である。これには，器質的な病変によるものと，先天異常によるものがある。器質的な原因としては，腫瘍，サルコイドーシス，結核，脳炎や髄膜炎，外傷，脳血管異常，手術などが挙げられる。先天異常としては，Laurence-Moon症候群（LM），Bardet-Biedl症候群（BBS），Prader-Willi症候群などがある。このなかで，Laurence-Moon症候群とBardet-Biedl症候群は，小児期より網膜色素変性様の進行性の網膜変性がみられることが有名で，眼科医が知っておくべき疾患である。本項ではこの2疾患について述べる。

参考文献

1）Laurence JZ, Moon RC：Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family and accompanied by general imperfection of development. Ophthalmol Rev 2：32-41, 1866

2）Laurence-Moon and Bardet-Biedl syndromes［Editorials］. Lancet 8621：1178, 1988

3）Moore SJ, Green JS, Fan Y et al：Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland：a 22-year prospective, population-based, cohort study. Am J Med Genet A 132：352-360, 2005

4）近藤　有・藤澤正人：Laurence-Moon-Biedl症候群．日本臨牀 64：234-236，2006

5）Sheffield VC, Carmi R, Kwitek-Black A et al：Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping. Hum Mol Genet 3：1331-1335, 1994

6）Katsanis N, Beales PL, Woods MO et al：Mutations in MKKS cause obesity, retinal dystrophy and renal malformations associated with Bardet-Biedl syndrome. Nat Genet 26：67-70, 2000

7）Stone DL, Slavotinek A, Bouffard GG et al：Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome. Nat Genet 25：79-82, 2000

8）Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL et al：Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder. Science 293：2256-2259, 2001

9）難波栄二：Biemond症候群．日本臨牀 64：401-404，2006