臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 13．皮膚疾患

Ehlers-Danlos症候群

著者： 吉田茂生¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院眼科学分野

ページ範囲：P.278 - P.280

概念

　Ehlers-Danlos症候群は，コラーゲンやその修飾酵素の異常により，①皮膚の過伸展性，脆弱性，②関節の過可動性，③血管脆弱性による易出血性を三主徴とする遺伝性の結合組織疾患である。1901年Ehlersにより皮膚の過進展，関節の過可動，皮下出血が，1908年にDanlosにより皮下のモルスクム様偽腫瘍を伴うことが報告されて以来，両者の名をとって命名された。

参考文献

1）新海　浤：Ehlers-Danlos症候群．荒田次郎（監修）：標準皮膚科学．第7版．225-227，医学書院2004

2）Beighton P, De Paepe A, Steinmann B et al：Ehlers-Danlos syndrome：revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 77：31-37, 1998

3）Wenstrup RJ, Florer RJ, Willing MC et al：COL5A1 haploinsufficiency is a common molecular mechanism underlying the classical form of EDS. Am J Hum Genet 66：1766-1776, 2000

4）Narcisi P, Richard AJ, Ferguson SD et al：A family with Ehlers-Danlos syndrome typeⅢ/articular hypermobility syndrome has a glycine 637 to serine substitution in typeⅢ collagen. Hum Mol Genet 3：1617-1620, 1994

5）Pepin M, Schwarz U, Superti-Furga A et al：Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome typeⅣ, the vascular type. N Engl J Med 342：673-680, 2000

6）Wenstrup RJ, Murad S, Pinnell SR：Ehlers-Danlos syndrome typeⅥ：clinical manifestations of collagen lysyl hydroxylase deficiency. J Pediatr 115：405-409, 1989

7）D'Alessio M, Ramirez F, Blumberg BD et al：Characterization of a COL1A1 splicing defect in a case of Ehlers-Danlos syndrome typeⅦ：further evidence of molecular homogeneity. Am J Hum Genet 49：400-406, 1991

8）Burch GH, Gong Y, Liu W et al：Tenascin-X deficiency is associated with Ehlers-Danlos syndrome. Nat Genet 17：104-108, 1997

9）Pollack JS, Custer PL, Hart WM et al：Ocular complications in Ehlers-Danlos syndrome typeⅣ. Arch Ophthalmol 115：416-419, 1997

10）高橋次郎：Ehlers-Danlos症候群．眼科診療プラクティス32（眼疾患診療ガイド）：679，1997