臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 13．皮膚疾患

色素失調症

著者： 近藤寛之¹

所属機関： ¹福岡大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.286 - P.289

はじめに

　色素失調症（incontinentia pigmenti，またはBloch-Sulzberger症候群）は遺伝性の眼・皮膚疾患であり，欧米では50,000人に1例の頻度でみられる。遺伝形式はX染色体性優性遺伝である。男児は通常致死となるため，女児にのみみられる。

　1906年にGarrod^1）は，色素失調症に特徴的な皮膚病変と四肢麻痺，精神発達障害を伴う症例を報告した。その後，Blochは皮膚と眼病変の病理所見より色素失調症と命名し，また，Sulzbergerは女性に遺伝する疾患であることと外胚葉由来組織が病変の場であることを示した^2）。

参考文献

1）Garrod AE：Peculiar pigmentation of the skin in an infant. Trans Clin Soc London 39：216, 1906

2）de Juan E Jr, Noorily S：Retinal detachment in infants. In：Glaser BM（ed）：Retina. 2499-2521, Mosby, St Louis, 1994

3）Aradhya S, Woffendin H, Jakins T et al：A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO（IKK-gamma）gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet 10：2171-2179, 2001

4）Huang J・大島　徹・大島健司：色素失調症の1例．眼臨 100：235-236，2006

5）淵上あき・近藤寛之・内尾英一：生後4週目に光凝固を行った色素失調症の1例．眼臨 101：529-531，2007

6）Wald KJ, Mehta MC, Katsumi O et al：Retinal detachments in incontinentia pigmenti. Arch Ophthalmol 111：614-617, 1993

7）Chao AN, Lai CC, Kao LY et al：Incontinentia pigmenti：a florid case with a fluminant clinical course in a newborn. Retina 20：558-560, 2000

8）Jandeck C, Kellner U, Foerster MH：Successful treatment of severe retinal vascular abnormalities in incontinentia pigmenti. Retina 24：631-633, 2004

9）Shaikh S, Trese MT, Archer SM：Fluorescein angiographic findings in incontinentia pigmenti. Retina 24：628-629, 2004

10）Parrish JE, Scheuerle AE, Lewis RA et al：Selection against mutant alleles in blood leukocytes is a consistent feature in incontinentia pigmenti type 2. Hum Mol Genet 5：1777-1783, 1996

11）Smahi A, Courtois G, Vabres P et al：Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappaB activation and is a cause of incontinentia pigmenti. The International Incontinentia Pigmenti（IP）Consor-tium. Nature 405：466-472, 2000

12）Aradhya S, Woffendin H, Jakins T et al：A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO（IKK-gamma）gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet 10：2171-2179, 2001

13）Fusco F, Bardaro T, Fimiani G et al：Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappaB activation. Hum Mol Genet 13：1763-1773, 2004

14）Huang J, Kondo H, Uchio E：A case of incontinentia pigmenti in Japan and its genetic examination. Jpn J Ophthalmol 51：142-145, 2007