臨床眼科61巻11号

2007年10月発行

特集 眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて 16．免疫不全

毛細血管拡張性運動失調症

著者： 園田康平¹

所属機関： ¹九州大学大学院医学研究院眼科学分野

ページ範囲：P.328 - P.330

概念・病態

　毛細血管拡張性運動失調症（ataxia telangiectasia，Louis-Bar症候群）は免疫不全，運動失調，血管拡張を三主徴とする遺伝性疾患（常染色体劣性遺伝）である^1）。幼児期からさまざまな症状を呈し，10～20歳代で呼吸器感染症，悪性腫瘍で死亡することが多い。責任遺伝子は染色体11q23に存在する。典型例は出生40万～100万人に1人，不全型を含めると3万～5万人に1人に発生すると報告されている。本態は修復障害によるDNA不安定性である。胸腺の無形成，T細胞機能障害を認める疾患である。眼球結膜の毛細血管拡張，進行性の小脳失調，免疫不全，発癌性を示す。

　1926年，Syllabaらは皮膚の毛細血管が拡張して失調性歩行する兄弟例を報告した。1941年にはLouis-Barが同様の症例を報告して新症候群として確立し，毛細血管拡張性運動失調症という病名が付けられた。欧米では10万人の出生あたり1人の割合で発症する。患者は免疫不全症を合併し，白血病などの悪性腫瘍を若年で約20％の高頻度で発症する。

参考文献

1）Notarangelo L, Casanova JL, Fischer A et al：Primary immunodeficiency diseases：an update. J Allergy Clin Immunol 114：677-687, 2004

2）Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S et al：A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science 268：1749-1753, 1995

3）Fukao T, Song XQ, Yoshida T et al：Ataxia-telangiectasia in the Japanese population：identification of R1917X, W2491R, R2909G, IVS33＋2T→A, and 7883del5, the latter two being relatively common mutations. Hum Mutat 12：338-343, 1998

4）Banin S, Moyal L, Shieh S et al：Enhanced phosphorylation of p53 by ATM in response to DNA damage. Science 281：1674-1677, 1998

5）Canman CE, Lim DS, Cimprich KA et al：Activation of the ATM kinase by ionizing radiation and phosphorylation of p53. Science 281：1677-1679, 1998

6）湯沢美都子：Louis-Bar症候群．眼科診療プラクティス編集委員（編）：眼科診療ガイド．357，文光堂，2004

7）松井淑江：Louis-Bar症候群．眼科診療プラクテス25（眼と全身病ガイド）：169，1996