臨床眼科61巻7号

2007年07月発行

特集 第60回日本臨床眼科学会講演集(5) 原著

Stickler症候群の親子例

著者： 遠藤悠美子¹ 斉藤航¹ 古館直樹¹ 大野重昭¹

所属機関： ¹北海道大学大学院医学研究科眼科学分野

ページ範囲：P.1271 - P.1275

要約　目的：Stickler症候群の親子例の報告。症例：12歳男児が高身長，くも状指，高位口蓋などからMarfan症候群を疑われて受診した。所見：水晶体後方の硝子体にビーズ様の線維性索状物と，網膜円孔を伴う格子状変性が両眼にあった。初診から1年後に右眼，3年後に左眼に裂孔原性網膜剝離が発症し，手術で復位した。眼外症状として，口蓋裂，鼻根部の平坦化，小顎症，膝関節炎，伝音性難聴があった。47歳の母親に，同様のビーズ様の硝子体変性，白内障，網脈絡膜萎縮，網膜格子状変性があり，顔面骨の形成異常，口蓋裂，多発性変形性関節症，感音性難聴があった。眼と全身所見とから，親子ともStickler症候群と診断した。結論：小児の網膜剝離の原因としてStickler症候群があり，その可能性に留意する必要がある。本症は常染色体優性遺伝を示すので，血縁者の所見が診断の参考になる。

参考文献

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