臨床眼科62巻10号

2008年10月発行

臨床報告

2型3色覚と診断された女性先天赤緑色覚異常者に対する遺伝子診断の試み

著者： 林孝彰¹ 竹内智一¹ 常岡寛¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学眼科学講座

ページ範囲：P.1763 - P.1767

要約　目的：2型3色覚と診断された女性に対し遺伝子診断を試みた。方法：22歳女性（発端者）とその両親に対し，アノマロスコープによる診断とパネルD-15による程度判定を行った。X染色体上のL・M視物質遺伝子配列をPCR（polymerase chain reaction）法で決定し，上流の2つの遺伝子から想定される視物質の分光吸収極大波長の差を波長差として求めた。結果：発端者と父親は2型3色覚（軽度異常）と診断され，母親は正常色覚で保因者と考えられた。発端者は2種類の異なったM-Lハイブリッド遺伝子を有し，それぞれのX染色体上遺伝子配列における波長差は4nmと8nmであった。結論：2型3色覚女性の遺伝子型は，両親の色覚検査と遺伝子解析によって決定できる場合がある。

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