臨床眼科62巻11号

2008年10月発行

特集 網膜硝子体診療update Ⅳ．注目の疾患 4.網膜色素変性

遺伝子解析

著者： 中村誠¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学講座（眼科学）

ページ範囲：P.309 - P.316

はじめに

　網膜色素変性は，夜盲症，視野狭窄，視力低下を主徴とする代表的な遺伝性の網膜変性疾患である。杆体系の機能が錐体系の機能よりも先行して，あるいは重篤に障害される。遺伝形式はさまざまであるが，常染色体劣性遺伝形式が最も多く，X染色体劣性遺伝形式は少ない^1）。原因となる遺伝子は多数あり，1990年にDryjaら^2）により初めてロドプシンの点変異が報告されて以来，次々と原因遺伝子は同定され続けており，現在では約45種類以上の遺伝子が報告されている^1）。

参考文献

1）Hartong DT, Berson EL, Dryja TP：Retinitis pigmentosa. Lancet 368：1795-1809, 2006

2）Dryja TP, McGee TL, Reichel E et al：A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa. Nature 343：364-366, 1990

3）和田裕子：遺伝性網膜変性疾患―スクリーニングの総括．臨眼 60：246-248，2006

4）Sullivan LS, Bowne SJ, Birch DG et al：Prevalence of disease-causing mutations in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa：a screen of known genes in 200 families. Invest Ophthalmol Vis Sci 47：3052-3064, 2006

5）Sharon D, Sandberg MA, Rabe VW et al：RP2 and RPGR mutations and clinical correlations in patients with X-linked retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet 73：1131-1146, 2003

6）Sato H, Wada Y, Itabashi T et al：Mutations in the pre-mRNA splicing gene, PRPF31, in Japanese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol 140：537-540, 2005

7）Sandberg MA, Rosner B, Weigel-DiFranco C et al：Disease course of patients with X-linked retinitis pigmentosa due to RPGR gene mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci 48：1298-1304, 2007

8）中村　誠：網膜色素変性症の病態．機能面を中心に．臨眼 57：1530-1534，2003

9）Sandberg MA, Rosner B, Weigel-Difranco C et al：Disease course in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa due to the USH2A gene. Invest Ophthalmol Vis Sci 2008 Jul 18［Epub ahead of print］

10）Vallespin E, Cantalapiedra D, Riveiro-Alvarez R et al：Mutation screening of 299 Spanish families with retinal dystrophies by Leber congenital amaurosis genotyping microarray. Invest Ophthalmol Vis Sci 48：5653-5661, 2007

11）Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA et al：Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. N Engl J Med 358：2240-2248, 2008

12）Bennett J, Tanabe T, Sun D et al：Photoreceptor cell rescue in retinal degeneration（rd）mice by in vivo gene therapy. Nat Med 2：649-654, 1996

13）Vollrath D, Feng W, Duncan JL et al：Correction of the retinal dystrophy phenotype of the RCS rat by viral gene transfer of Mertk. Proc Natl Acad Sci USA 98：12584-12589, 2001

14）Tschernutter M, Schlichtenbrede FC, Howe S et al：Long-term preservation of retinal function in the RCS rat model of retinitis pigmentosa following lentivirus-mediated gene therapy. Gene Ther 12：694-701, 2005