臨床眼科62巻8号

2008年08月発行

特集 第61回日本臨床眼科学会講演集(6) 原著

ガラクトシアリドーシス（晩期乳児型）の眼所見

著者： 多島朋子¹² 河田博¹ 幸田富士子¹ 梅田陽³ 高橋理香¹ 蒔田浩司¹ 石橋健¹ 土田展生¹ 北野滋彦²

所属機関： ¹公立昭和病院眼科 ²東京女子医科大学病院糖尿病センター眼科 ³昭和大学横浜市北部病院こどもセンター

ページ範囲：P.1303 - P.1307

要約　目的：晩期乳児型ガラクトシアリドーシスの症例の報告。症例：2歳9か月の男児が精査の目的で小児科から紹介された。妊娠と出産は正常で，血族結婚ではなく，8歳の姉は正常である。精神・運動発達が遅く，ガーゴイル様の顔貌を呈していた。白血球のβガラクトシダーゼの活性が低下し，皮膚線維芽細胞のカテプシンA，βガラクトシダーゼとシアリダーゼの活性低下があり，ガラクトシアリドーシスと診断されていた。所見：両眼に軽度の視神経萎縮と桜実紅斑があった。5歳になるまで眼底所見に大きな変化はなく，矯正視力は左右とも0.1のままであった。結論：本症例での視力障害は，ガラクトシアリドーシスに続発した黄斑機能の障害と視神経萎縮が主原因であると推定される。

参考文献

1）桜庭　均・伊藤孝司・新本美智枝：多機能性保護蛋白質とその遺伝性欠損症‘ガラクトシアリドーシス’．生化学　65：561-566，1993

2）新本美智枝：ガラクトシアリドーシス．小児科診療　4：627-632，1995

3）伊藤孝司・新本美智枝・桜庭　均：ガラクトシアリドーシス．日本臨牀（別冊）先天性代謝異常症候群．下巻．407-410，1998

4）桜庭　均：シアリドーシスとガラクトシアリドーシス．小児内科　35（増刊）：488-493，2003

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