臨床眼科62巻8号

2008年08月発行

特集 第61回日本臨床眼科学会講演集(6) 原著

内斜視で発見された福山型筋ジストロフィの1例

著者： 青松圭一¹ 阿部考助¹ 國吉一樹¹ 下村嘉一¹ 山本肇² 伊豆亜加音³ 柳田英彦³

所属機関： ¹近畿大学医学部眼科学教室 ²近畿大学医学部堺病院眼科 ³近畿大学医学部小児科学教室

ページ範囲：P.1315 - P.1318

要約　目的：内斜視を契機として発見された筋ジストロフィ症例の報告。症例：生後3か月の女児が内斜視として受診した。41週の正常分娩で生下時体重は3,182gであった。所見：両眼に視神経萎縮と網脈絡膜変性があった。小児科の検索で四肢筋力の低下，血清CPKの高値，磁気共鳴画像検査（MRI）での両側大脳半球の多小脳回と小脳の囊胞形成，上腕二頭筋の筋破壊があり，先天性筋ジストロフィが疑われた。遺伝子検査で福山型先天性筋ジストロフィの診断が確定した。結論：内斜視は福山型先天性筋ジストロフィの初発症状であり得る。

参考文献

1）Fukuyama Y, Kawazura M, Haruna H：A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy. Paediatr Univ Tokyo　4：5-8, 1960

2）Aida N, Tamagawa K, Takada K et al：Brain MR in Fukuyama congenital muscular dystrophy. Am J Neuroradiol　17：605-613, 1996

3）白濱久美・篠崎和美・梶本美智子・他：福山型先天性筋ジストロフィーの眼所見．眼臨　100：470，2006

4）千々岩妙子・西村みえ子・牛島博美・他：先天性筋ジストロフィー症（福山型）の眼所見，2症例についての検討．臨眼　36：21-25，1982

5）堤　篤子・亀山和子・内田幸男・他：福山型先天性筋ジストロフィ症の眼底変化について．眼臨　77：1438-1442，1983

6）Mishima H, Hirata H, Ono H et al：A Fukuyama type of congenital muscular dystrophy associated with atypical gyrate atrophy of the choroid and retina. A case report. Acta Ophthalmol　63：155-159, 1985

7）岩崎信明・浜野建三・川嶋浩一郎・他：特異な眼底所見を呈した福山型筋ジストロフィー症の1例．小児内科　20：309-312，1988

8）伊藤景子・桐渕和子・中川ひとみ・他：福山型筋ジストロフィー症にみられた網膜硝子体異常．眼臨　84：526-529，1990

9）Kanski JJ：Clinical Ophthalmology. 4th ed. 539, Butterworth Heinemann, Woburn, 1999

10）戸田達史：福山型筋ジストロフィー．小児科診療　4：517-525，2006

11）von Noorden GK：Binocular Vision and Ocular Motility. 6th ed. 345-347, Mosby, St Louis, 2002