臨床眼科62巻9号

2008年09月発行

特集 第61回日本臨床眼科学会講演集(7) 原著

分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の1例

著者： 王春霞¹² 小出健郎¹ 細野克博² 中西伸夫² 蓑島伸生² 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学眼科学教室 ²浜松医科大学光量子医学研究センター

ページ範囲：P.1563 - P.1567

要約　背景：卵黄状黄斑ジストロフィ（Best病）ではVMD2に多種類の遺伝子変異があり，その多くはミスセンス変異である。目的：分子遺伝学的検査で従来未知の遺伝子変異が発見され，診断が確定したBest病の症例の報告。症例：50歳女性が6年前からの両眼の疲労感で受診した。母親と2名の兄が黄斑変性と診断され，26歳の娘も黄斑に異常があるといわれた。所見：矯正視力は右1.2，左0.8であった。右眼に偽前房蓄膿様，左眼に瘢痕化した黄斑異常があり，卵黄様黄斑ジストロフィに類似していた。末梢血の白血球からDNAを抽出し，その解析からVMD2遺伝子のエクソン8にヘテロ変異c.886A＞G（Asn296Asp）があった。結論：卵黄状黄斑ジストロフィ（Best病）の眼底所見を呈する症例に，VMD2遺伝子のAsn296Asp変異が新知見として発見され，診断が確定した。

参考文献

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