臨床眼科62巻9号

2008年09月発行

臨床報告

男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性

著者： 林孝彰¹ 竹内智一¹ 久保朗子¹ 北原健二¹ 常岡寛¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学眼科学講座

ページ範囲：P.1589 - P.1594

要約　目的：男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断についての検討。対象と方法：26例に対し，アノマロスコープによる診断に加え，パネルD-15を用いてpassを軽度異常，failを強度異常とする程度判定を行った。L・M視物質遺伝子配列をpolymerase chain reaction法で決定し，上流（5'端）の2つの遺伝子から想定される視物質の分光吸収極大波長の差を波長差として求めた。結果：1型色覚異常が11例，2型色覚異常が15例であった。異常3色覚者の85％（11/13例）で波長差が検出され，2色覚の13例全例で波長差は検出されなかった。軽度異常と強度異常を分類するための特徴的な遺伝子配列は見出せなかった。結論：遺伝子診断法は異常3色覚と2色覚の鑑別に有用と考えられた。

参考文献

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