臨床眼科63巻12号

2009年11月発行

臨床報告

先天赤緑色覚異常と錐体ジストロフィに伴う後天色覚異常の合併を遺伝子解析により診断した1例

著者： 葛西梢¹ 林孝彰¹ 竹内智一¹ 北川貴明¹ 月花環¹ 神前賢一¹ 久保朗子¹ 常岡寛¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.1809 - P.1816

文献概要

要約　目的：先天赤緑色覚異常と錐体ジストロフィに伴う後天色覚異常が合併した症例の報告。症例：57歳男性が錐体ジストロフィの精査目的で受診した。所見：矯正視力は右0.4，左0.3で，両眼黄斑部に萎縮性病変を認めた。網膜電図で錐体系反応がより高度に障害されていた。パネルD-15は1型色覚と2型色覚の軸が混在し，アノマロスコープでは混色目盛値0～73で絶対等色し，その傾きは1型2色覚より急峻で，杆体1色覚（全色盲）より緩やかであった。遺伝子解析で単一のL-Mハイブリッド遺伝子が検出され，1型色覚（強度異常）の存在が確認された。結論：1型色覚に加え，錐体ジストロフィによる中心窩錐体機能低下を合併したため，1型2色覚よりも強度の色覚異常を呈した可能性が考えられた。

参考文献

1）Verriest G：Further studies on acquired deficiency of color discrimination. J Opt Soc Am　53：185-195, 1963

2）太田安雄：後天色覚異常総論．市川　宏（編）：眼科MOOK 16．色覚異常．179-186，金原出版，東京，1982

3）太田安雄・清水金郎：後天色覚異常総論．太田安雄・清水金郎（編）：色覚と色覚異常．197-207，金原出版，東京，1990

4）三宅養三・市川　宏：錐体ジストロフィ．眼科　26：1147-1160，1984

5）飯島裕幸：錐体ジストロフィー．概念と診断．臨眼　45：681-685，1991

6）Pinckers AJ, Pokorny J, Smith VC et al：Classification of abnormal color vision. In：Pokorny J, Smith VC, Verriest G et al（eds）：Congenital and Acquired Color Vision Defects. 71-82, Grune & Stratton, New York, 1979

7）刑部慶子：原発性黄斑変性症に関する臨床的研究．その3．錐体ジストロフィの色覚異常について．眼紀　34：1055-1065，1983

8）Deeb SS, Hayashi T, Winderickx J et al：Molecular analysis of human red/green visual pigment gene locus：relationship to color vision. Methods Enzymol　316：651-670, 2000

9）Young TL, Deeb SS, Ronan SM et al：X-linked high myopia associated with cone dysfunction. Arch Ophthalmol　122：897-908, 2004

10）Birch J, Chisholm IA, Kinnear P et al：Acquired color vision defects. In：Pokorny J, Smith VC, Verriest G et al（eds）：Congenital and Acquired Color Vision Defects. 243-348, Grune & Stratton, New York, 1979

11）市川一夫・渡辺徹郎・三宅養三・他：進行性錐体杆体ジストロフィの色覚について．眼臨　79：373-378，1985

12）安間哲史：網膜疾患．市川　宏（編）：眼科MOOK 16．色覚異常．194-201，金原出版，東京，1982

13）Francois J, de Rouck A, Verriest G et al：Progressive generalized cone dysfunction. Ophthalmologica　169：255-284, 1974

14）湊ひろみ：黄斑疾患の色覚障害．日眼会誌　95：354-362，1991

15）Nathans J, Thomas D, Hogness DS：Molecular genetics of human color vision：the genes encoding blue, green, and red pigments. Science　232：193-202, 1986

16）Vollrath D, Nathans J, Davis RW：Tandem array of human visual pigment genes at Xq28. Science　240：1669-1672, 1988

17）Merbs SL, Nathans J：Absorption spectra of the hybrid pigments responsible for anomalous color vision. Science　258：464-466, 1992

18）Deeb SS, Lindsey DT, Hibiya Y et al：Genotype-phenotype relationships in human red/green color-vision defects：molecular and psychophysical studies. Am J Hum Genet　51：687-700, 1992

19）Neitz M, Neitz J, Jacobs GH：Spectral tuning of pigments underlying red-green color vision. Science　252：971-974, 1991

20）林　孝彰・竹内智一・久保朗子・他：男性先天赤緑色覚異常者における遺伝子診断の有用性．臨眼　62：1589-1594，2008