臨床眼科63巻3号

2009年03月発行

特集 第62回日本臨床眼科学会講演集（1） 原著

63歳時に輪状暗点を契機に診断されSAG遺伝子変異（1147delA）が認められた小口病

著者： 林孝彰¹ 竹内智一¹ 月花環¹ 神前賢一¹ 常岡寛¹

所属機関： ¹東京慈恵会医科大学眼科学講座

ページ範囲：P.315 - P.321

要約　目的：輪状暗点で小口病と診断された症例の報告。症例：63歳男性に1年前から視野異常があり，眼底異常が発見されて受診した。幼少時から夜盲があった。同胞4人に眼底疾患はなく，両親は近親婚でなかった。所見：視力は右1.2，左1.5で，眼底後極部の網膜色素上皮の萎縮と，その周囲に金箔様の反射が両眼にあった。長時間の暗順応で水尾・中村現象が陽性であった。Goldmann視野検査で固視点から20°に輪状暗点があり，網膜電図で杆体反応の消失，最大応答と錐体系反応の低下があった。多局所網膜電図で全体的に応答密度の低下があった。6年後の視力は不変であったが，輪状暗点が拡大していた。末梢血液からDNAを抽出し，SAG遺伝子の翻訳領域をpolymerase chain reaction法で増幅し，1147delA変異のホモ結合が証明された。結論：1147delA変異がある小口病には，進行性の錐体機能低下と進行性の視野障害がある可能性がある。

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