臨床眼科63巻7号

2009年07月発行

特集 第62回日本臨床眼科学会講演集（5） 原著

円錐角膜を合併したLeber先天盲の1例

著者： 水鳥川俊夫¹ 白戸勝¹ 安達惠美子¹ 高相道彦² 黒田紀子²

所属機関： ¹翠明会山王病院眼科 ²千葉県こども病院眼科

ページ範囲：P.1097 - P.1101

要約　目的：Leber先天盲に円錐角膜が併発し，急性角膜水腫が生じた症例の報告。症例：16歳男性が左眼に突発した視力低下で受診した。生後4か月で眼振があり，網膜電図が消失型で，Leber先天盲と診断された。12歳で両眼に円錐角膜が発症した。15歳での矯正視力は右0.03，左0.04であり，両眼とも視覚誘発電位は反応がなかった。所見：左眼視力は手動弁で，角膜に急性水腫があった。浮腫は3週間後に軽快したが，Descemet膜の破裂に伴う角膜の瘢痕性混濁が残った。8か月後の現在，角膜移植の待機中である。結論：Leber先天盲に稀ではあるが円錐角膜が併発することがある。今回の症例は急性水腫にすみやかに進展した。LCA遺伝子による関与の可能性がある。

参考文献

1）Leber T：Über Retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose. Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol　15：1-25, 1869

2）Franceschetti A, Dieterlé P：Die differentaldiagnotische Bedeutung des ERG's bei tapeto-retinalen Degenerationen. Elektroretinographie. Bibl Ophth　48：161, 1956

3）Stone EM：Leber congenital amaurosis―A model for efficient genetic testing of heterogeneous disorders. LXIV Edward Jackson Memorial Lecture. Am J Ophthalmol　144：791-811, 2007

4）Gu S, Thompson DA, Srikumari CRS et al：Mutations in RPE65 cause autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy. Nature Genet　17：194-197, 1997

5）Elder MJ：Leber congenital amaurosis and its association with keratoconus and keratoglobus. J Pediatr Ophthalmol Strabismus　31：38-40, 1994

6）Stoiber J, Muss WH, Ruckhofer J et al：Recurrent keratoconus in a patient with Leber congenital amaurosis. Cornea　19：395-398, 2000

7）Damji KF, Sohocki MM, Khan R et al：Leber's congenital amaurosis with anterior keratoconus in Pakistani families is caused by the Trp278X mutation in the AIPL1 gene on 17p. Can J Ophthalmol　36：252-259, 2001

8）Acland GM, Aguirre GD, Bennett J et al：Long-term restoration of rod and cone vision by single dose rAAV-mediated gene transfer to the retina in a canine model of childhood blindness. Mol Ther　12：1072-1082, 2005

9）Bainbridge JW, Smith AJ, Barker SS et al：Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis. N Engl J Med　358：2231-2239, 2008

10）Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA et al：Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. N Engl J Med　358：2240-2248, 2008