臨床眼科64巻2号

2010年02月発行

連載 眼科図譜・356

Bloch-Sulzberger症候群の1例―長期経過

著者： 鈴木聡¹² 岡本紀夫² 三村治²

所属機関： ¹たつの市立御津病院眼科 ²兵庫医科大学眼科学講座

ページ範囲：P.170 - P.171

緒言

　Bloch-Sulzberger症候群（incontinentia pigmenti）は，1926年にBlochが，1928年にSulzbergerが報告した症候群で，特有の皮膚症状以外に，歯牙・中枢神経・眼病変をきたすきわめて稀な疾患であり，そのほとんどが女児に発症する^1）。近年ではその原因遺伝子が同定され，ヒト染色体Xp28に存在するNEMO/IKK gamma遺伝子の変異で発症する^2）。本疾患の眼病変は網膜血管の異常，斜視，白内障などをきたすことが知られているが，網膜血管病変を治療後，10年間にわたり経過観察できた症例の報告はきわめて少ない^3）。

　今回筆者らは，Bloch-Sulzberger症候群の8歳女児の網膜血管病変に対して光凝固を行い10年間増悪がみられなかった1例を経験したので報告する。

参考文献

1）辻川　薫：Bloch-Sulzberger症候群（色素失調症），家族性滲出性硝子体網膜症．眼科診療プラクティス 85（血管閉塞性疾患の診療）：123-127，2002

2）Berlin AL, Paller AS, Chan LS：Incontinentia pigmenti. A review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol 47：169-187, 2002

3）三木恵美子・大島　崇・平形恭子・他：Bloch-Sulzberger症候群（色素失調症）の臨床経過の検討．臨眼　46：821-824，1992

4）今村　裕・大林亜希・南　政宏・他：黄斑部牽引性網膜剝離に進行したBloch-Sulzberger症候群に対する硝子体手術．臨眼　58：99-103，2004