臨床眼科64巻5号

2010年05月発行

特集 第63回日本臨床眼科学会講演集（3）

原著

多発性関節拘縮に瞳孔不同と対光反射異常を伴う多発奇形症候群の1例

著者： 伴由利子¹ 勝見良樹² 杉山由加里² 内田真理子¹ 中井孝史¹ 辻本淳子¹

所属機関： ¹公立南丹病院眼科 ²公立南丹病院小児科

ページ範囲：P.743 - P.747

文献概要

要約　目的：瞳孔不同と対光反射の消失がある多発奇形症候群の1例の報告。症例：生後4か月の男児に出生時から小顎，鞍鼻，上下肢の多発性関節拘縮，小陰茎，内反足，舟状足があった。瞳孔は正円で虹彩紋理は正常，瞳孔径は右3.5mm，左2.5mmで，対光反射はなかった。前眼部から眼底に異常はなかった。網膜電図は正常で，視覚誘発電位には右後頭部と左後頭部の波形に大きな振幅差があった。3歳になった現在，右眼には対光反射の減弱があり，左眼には対光反射がない。結論：本症例では，多発性関節拘縮と眼異常が合併する多発奇形症候群であるcerebro-oculo-facio-skeletal syndrome type 1が疑われる。

参考文献

1）Jones K：SMITH's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed. Elsevier BV, Amsterdam, 2006

2）Falik-Zaccai TC, Laskar M, Kfir N et al：Cockayne syndrome type Ⅱ in a Druze isolate in northern Israel in association with an insertion mutation in ERCC6. Am J Med Genet A　146A：1423-1429, 2008

3）Graham JM Jr, Hennekam R, Dobyns WB et al：MICRO syndrome：an entity distinct from COFS syndrome. Am J Med Genet A　128A：235-245, 2004

4）Derbent M, Agras PI, Gedik S et al：Congenital cataract, microphthalmia, hypoplasia of corpus callosum and hypogenitalism：report and review of Micro syndrome. Am J Med Genet A　128A：232-234, 2004

5）Pena SD, Shokeir MH：Autosomal recessive cerebro-oculo-facio-skeletal（COFS）syndrome. Clin Genet　5：285-293, 1974

6）Laugel V, Dalloz C, Tobias ES et al：Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome：three additional cases with CSB mutations, new diagnostic criteria and an approach to investigation. J Med Genet　45：564-571, 2008