臨床眼科64巻7号

2010年07月発行

特集 第63回日本臨床眼科学会講演集（5） 原著

遺伝性血管神経性浮腫に加齢黄斑変性を合併した1例

著者： 長井隆行¹ 中西頼子¹ 近藤仁美¹ 長井知子¹ 谷川実¹ 山本博之¹

所属機関： ¹新日鐵広畑病院眼科

ページ範囲：P.1175 - P.1181

要約　背景：遺伝性血管神経性浮腫ではC1抑制因子が欠如している。C1抑制因子には遺伝子多型があり，加齢黄斑変性との関連が報告されている。目的：遺伝性血管神経性浮腫に加齢黄斑変性が発症した症例の報告。症例：69歳男性が9か月前からの右眼視力低下で受診した。過去に発作時の採血などから，遺伝性血管神経性浮腫と診断されている。所見：矯正視力は右0.9，左1.0であり，右眼に網膜下の線維血管膜増殖があった。7か月後に右眼視力が0.4に低下し，加齢黄斑変性と診断した。光線力学療法などで14か月後に視力が1.0に改善した。左眼には黄斑外にドルーゼンがある以外には病的所見はなかった。結論：本症例では，C1抑制因子の欠損が加齢黄斑変性の発症に関与した可能性がある。

参考文献

1）Klein RJ, Zeiss C, Chew EY et al：Complement factor H polymorphism in age-related macular degeneration. Science　308：385-389, 2005

2）Haines JL, Hauser MA, Schmidt S et al：Complement factor H variant increases the risk of age-related macular degeneration. Science　308：419-421, 2005

3）Spencer KL, Hauser MA, Olson LM et al：Protective effect of complement factor B and complement component 2 variants in age-related macular degeneration. Hum Mol Genet　16：1986-1992, 2007

4）Spencer KL, Olson LM, Anderson BM et al：C3 R102G polymorphism increases risk of age-related macular degeneration. Hum Mol Genet　17：1821-1824, 2008

5）Ennis S, Jomary C, Mullins R et al：Association between the SERPING1 gene and age-related macular degeneration：a two-stage case-control study. Lancet　372：1828-1834, 2008

6）白石　聡：遺伝性血管神経性浮腫．アレルギー・免疫　10：620-625，2003

7）Gompels MM, Lock RJ, Abinun M et al：C1 inhibitor deficiency：consensus document. Clin Exp Immunol　139：379-394, 2005

8）Bowen T, Cicardi M, Farkas H et al：Canadian 2003 International Consensus Algorithm For the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol　114：629-637, 2004

9）出口治子・中村満行・石ヶ坪良明・他：ダナゾールが有効であった遺伝性血管神経性浮腫（遺伝性血管浮腫）の1例．アレルギー　48：476-479，1999