臨床眼科64巻8号

2010年08月発行

特集 第63回日本臨床眼科学会講演集（6）

原著

両側の小眼球と眼窩囊胞を合併したJoubert症候群の1例

著者： 高林南緒子¹ 平岡孝浩² 佐藤由香³ 栗原勇大¹ 宮園弥生⁴ 大鹿哲郎²

所属機関： ¹筑波大学附属病院眼科 ²筑波大学大学院人間総合科学研究科疾患制御医学専攻眼科 ³筑波記念病院眼科 ⁴筑波大学大学院人間総合科学研究科疾患制御医学専攻小児科

ページ範囲：P.1359 - P.1363

文献概要

要約　背景：Joubert症候群にはさまざまな眼科的異常が生じるが，小眼球と眼窩囊胞の合併は報告されていない。目的：両側の小眼球と眼窩囊胞を併発したJoubert症候群の症例の報告。症例：出生直後の女児がJoubert症候群としての精査のため受診した。在胎36週での自然分娩で，出生時体重は2,102gであった。呼吸異常，筋緊張低下，両側の腎肥大，磁気共鳴画像検査（MRI）で脳幹が臼歯のように見えるmolar tooth sign（MTS）があった。所見：両眼に小眼球と小角膜，眼振，第1次硝子体過形成遺残，網脈絡膜異形成，網膜変性，黄斑と視神経の低形成，乳頭コロボーマがあり，左眼に偽眼瞼下垂と上外斜視があった。MRIと超音波検査で両側に眼窩囊胞があった。結論：本症例はJoubert症候群に眼窩病変が合併する可能性があることを示す。眼窩囊胞は小眼球と乳頭コロボーマに関連して生じたと考えられる。

参考文献

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