臨床眼科65巻1号

2011年01月発行

連載 眼科図譜・358

LCAT（lecithin-cholesterol acyltransferase）欠損症に伴った角膜混濁の1例

著者： 石崎こずえ¹ 竹澤美貴子¹ 牧野伸二¹ 小幡博人¹ 茨木信博¹

所属機関： ¹自治医科大学眼科学講座

ページ範囲：P.12 - P.15

緒言

　レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin-cholesterol acyltransferase：以下，LCAT）は遊離コレステロールをエステル化する酵素で，脂質代謝において重要な役割を担う。LCAT活性の先天性欠損による家族性LCAT欠損は世界で26家系50例，わが国で8家系15例が報告されている常染色体劣性遺伝形式の稀な疾患である^1）。臨床的にはコレステロールエステル低値，HDLコレステロール低値を呈し，コレステロール沈着により角膜混濁，貧血，腎機能障害を合併する^2,3）。近年，LCAT遺伝子は16q22に存在し，6つのエキソンより構成され，エキソン5に位置するSer₁₈₁，エキソン6に位置するAsp₃₂₅，His₃₇₇が活性中心であることが知られ^4,5），LCAT遺伝子変異に関しては現在までに70種類以上が報告されている^6）。

　今回筆者らはLCAT欠損症による角膜混濁の1例を経験し，共焦点顕微鏡による角膜の観察や赤外光による眼底検査をする機会を得たので報告する。

参考文献

1）馬渕　宏：脂質代謝異常．診断の進歩（総論）．日本内科学会雑誌　90：1933-1938，2001

2）小林元巳・澤　充・赤沼安夫・他：Lecithin cholesterol acyltransferase（LCAT）欠損症の1例．臨眼　37：352-353，1983

3）平野耕治：LCAT欠損症．大鹿哲郎（編）：眼科プラクティス18．前眼部アトラス．154，文光堂，東京，2007

4）武城英明・斎藤　康：家族性LCAT欠損症の分子遺伝学的解析．日本臨牀　51：482-487，1993

5）Jonas A：Lecithin cholesterol acyltransferase. Biochim Biophys Acta　1529：245-256, 2000

6）Baass A, Wassef H, Tremblay M et al：Characterization of a new LCAT mutation causing familial LCAT deficiency（FLD）and the role of APOE as a modifier gene of the FLD phenotype. Atherosclerosis　207：452-457, 2009

7）Barchiesi BJ, Eckel RH, Ellis PP：The cornea and disorders of lipid metabolism. Surv Ophthalmol　36：1-22, 1991

8）鉄本員章・中堀裕子・奥　尚子・他：第16染色体アルギニン99変異を認めたLCAT欠損症に伴う角膜混濁の一家系．あたらしい眼科　16：1127-1133，1999

9）Palmiero PM, Sbeity A, Liebmann J et al：In vivo imaging of the cornea in a patient with lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency. Cornea　28：1061-1094, 2009