臨床眼科65巻11号

2011年10月発行

特集 眼科診療：5年前の常識は，現在の非常識！ 4　網膜・硝子体疾患 スペシャルレクチャー

加齢黄斑変性と遺伝子

著者： 山城健児¹

所属機関： ¹京都大学大学院医学研究科感覚運動系外科学講座眼科学

ページ範囲：P.326 - P.328

はじめに

　2005年にCFH遺伝子が加齢黄斑変性の疾患感受性遺伝子であることが発表されて以来，加齢黄斑変性に関する遺伝子研究が急速に進んできた。この5年程度の期間に，ゲノム研究によって加齢黄斑変性に対する治療がどのように変わろうとしてきたかを述べたい。

　近年行われてきているゲノム研究の方向性は大きく分けて3つに分けられる。1つはCFH以外の疾患感受性遺伝子を探すことであり，もう1つは見つかった感受性遺伝子の加齢黄斑変性病態における役割を研究することであり，残りの1つは治療の反応性や予後に関係のある遺伝子を探すことである。

参考文献

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2）Kondo N, Bessho H, Honda S et al：Complement factor H Y402H variant and risk of age-related macular degeneration in Asians；a systematic review and meta-analysis. Ophthalmology　118：339-344, 2011

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5）Tsuchihashi T, Mori K, Horie-Inoue K et al：Complement factor H and high-temperature requirement A-1 genotypes and treatment response of age-related macular degeneration. Ophthalmology　118：93-100, 2011

6）Bessho H, Honda S, Kondo N et al：The association of age-related maculopathy susceptibility 2 polymorphisms with phenotype in typical neovascular age-related macular degeneration and polypoidal choroidal vasculopathy. Mol Vis　17：977-982, 2011

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gene polymorphism and response to intravitreal bevacizumab and to triple therapy in age-related macular degeneration. Jpn J Ophthalmol, in press