臨床眼科66巻10号

2012年10月発行

特集 第65回日本臨床眼科学会講演集（8） 原著

慢性進行性外眼筋麻痺の口腔粘膜からの遺伝子診断

著者： 鳥居薫子¹ 根岸貴志¹² 細野克博¹ 澤田麻友¹ 彦谷明子¹ 佐藤美保¹ 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学医学部眼科学講座 ²順天堂大学医学部眼科学講座

ページ範囲：P.1497 - P.1502

要約　背景：遺伝性進行性外眼筋麻痺ではミトコンドリア遺伝子（mtDNA）の欠失のあることが知られている。目的：非侵襲的に検体が採取できる口腔粘膜からの遺伝性進行性外眼筋麻痺の遺伝子診断の報告。対象と方法：斜視手術を希望して受診した内転障害と眼瞼下垂のある外斜視患者3例を対象とした。2例は男性，1例は女性で，年齢はそれぞれ26，74，71歳である。採取した口腔粘膜からDNAを抽出し，m.4621とm.16449を挟むプライマーを設計し，PCR法で増幅した。欠失が疑われる領域は，PCR法を追加した。結果：症例1の26歳男性に約5kbのミトコンドリア遺伝子の欠失があった。PCR法で正常と異常なバンドがあり，ヘテロプラスミーが疑われ，遺伝性進行性外眼筋麻痺と診断した。この症例には外斜視と眼瞼下垂があり，眼球運動は外転のみが可能であった。他の2症例には欠失はなかった。結論：外斜視と眼瞼下垂があり，外転以外の眼球運動が制限されている男性の口腔粘膜からミトコンドリア遺伝子の検査を行い，遺伝性進行性外眼筋麻痺と診断した。

参考文献

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