臨床眼科66巻11号

2012年10月発行

特集 オキュラーサーフェス診療アップデート

1．病態理解に役立つ新しい検査法 遺伝子

オキュラーサーフェス疾患の遺伝子検査

著者： 辻川元一¹

所属機関： ¹大阪大学大学院医学研究科眼科学教室

ページ範囲：P.88 - P.91

文献概要

Point

1．遺伝子検査の必要性については診断医が判断する。

2．遺伝子検査は万能ではない。

3．遺伝子検査は個人だけでなく家族にも影響を及ぼす。

参考文献

1）Stone EM, Mathers WD, Rosenwasser GOD et al：Three autosomal dominant corneal dystrophies map to chromosome 5q. Nature Genet　6：47-51, 1994

2）Munier FL, Korvatska E, Djemai A et al：Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies. Nature Genet　15：247-251, 1997

3）Akama TO, Nishida K, Nakayama J et al：Macular corneal dystrophy type Ⅰ and type Ⅱ are caused by distinct mutations in a new sulphotransferase gene. Nature Genet　26：237-241, 2000

4）Tsujikawa M, Kurahashi H, Tanaka T et al：Identification of the gene responsible for gelatinous drop-like corneal dystrophy. Nature Genet　21：420-423, 1999