臨床眼科67巻1号

2013年01月発行

臨床報告

小児白内障が急速に進行したMarinesco-Sjögren症候群の1例

著者： 後藤あかね¹ 中尾功¹ 平田憲¹ 沖波聡¹ 松尾宗明²

所属機関： ¹佐賀大学医学部眼科学講座 ²佐賀大学医学部小児科学講座

ページ範囲：P.91 - P.94

文献概要

要約　目的：小児白内障が急速に進行したMarinesco-Sjögren症候群（MSS）の1症例の報告。症例：1歳5か月の男児が小児科でMSSと診断され，眼科を紹介受診した。生後7か月から運動発達遅滞があり，筋生検と遺伝子検査でMSSと診断された。所見：眼科的に異常はなく，3か月ごとに経過を観察した。2歳5か月のとき，両眼の水晶体後囊下に淡い混濁が生じ，4か月後に完全白内障になった。その1か月後に水晶体吸引と前部硝子体切除を両眼に行った。6歳時の視力は左右とも0.3である。結論：MSSに併発する白内障は，生後のある時期に急性発症し，悪化することがある。

参考文献

1）Ishikawa T, Kitoh H, Awaya A et al：Rapid cataract formation in Marinesco-Sjögren syndrome. Pediatr Neurol　9：407-408, 1993

2）椿　忠雄・近藤喜代太郎・白川健一・他：Marinesco-Sjögren症候群（hereditary oligophrenic cerebello-lental degeneration）の9例．臨床神経　8：661-667，1968

3）Marinesco G, Draganesco S, Vasiliu D：Nouvelle maladie familiale caractérisée par une cataracte congénitale et un arrêt du développement somato-neuro-psychique. Encéphale　26：97-109, 1931

4）Sjögren T：Hereditary congenital spinocerebellar ataxia accompanied by congenital cataract and oligophrenia：genetic and clinical investigation. Confin Neurol　10：293-308, 1950

5）Alter M, Talbert OR, Croffead G：Cerebellar ataxia, congenital cataracts, and retarded somatic and mental maturation. Report of cases of Marinesco-Sjögren syndrome. Neurology　12：836-847, 1962

6）Andersen B：Marinesco-Sjögren Syndrome：spinocerebellar ataxia, congenital cataract, somatic and mental retardation Dev Med Child Neurol　7：249-257, 1965

7）長田伸夫・伊藤希美・若井周治・他：Marinesco-Sjögren syndromeの1小児例．臨床小児医学　40：67-70，1992

8）栗原史江・田中尚子・出口美智子・他：Marinesco-Sjögren症候群と思われる小児白内障の3症例．眼紀　40：2731-2736，1989

9）Komiyama A, Kawamura M, Hirayama K：Muscle involvement in patients with Marinesco-Sjögren syndrome：with reference to clinical manifestations of adult patients. Clin Neurol　25：1131-1140, 1985

10）Goto Y, Komiyama A, Tanabe Y et al.：Myopathy in Marinesco-Sjögren syndrome：an ultrastructural study. Acta Neuropathol　80：123-128, 1990

11）Komiyama A, Nonaka I, Hirayama K：Muscle pathology in Marinesco-Sjögren syndrome. J Neurol Sci　89：103-113, 1989

12）Hutchinson AK, Wilson ED, Saunders RA：Outcomes and ocular growth rates after intraocular lens implantation in the first 2 years of life. J Cataract Refract Surg　24：846-852, 1998