臨床眼科67巻3号

2013年03月発行

特集 第66回日本臨床眼科学会講演集（1） 原著

日本人網膜色素変性症におけるEYS遺伝子変異とその臨床像

著者： 岩波将輝¹ 西田朋美¹ 三輪まり枝¹ 山田明子¹ 西脇友紀¹ 小松真由美¹ 世古裕子² 加藤誠志² 仲泊聡¹

所属機関： ¹国立障害者リハビリテーションセンター病院第二診療部眼科 ²国立障害者リハビリテーションセンター研究所

ページ範囲：P.275 - P.279

要約　目的：EYS遺伝子変異が同定された網膜色素変性症（retinitis pigmentosa：以下，RP）患者の臨床像の報告。対象と方法：当科受診140例のRP患者のうち変異が同定された23例（平均年齢52.5歳）を対象に，視力，視野，夜盲の自覚年齢，RP診断時年齢，白内障診断およびに手術時年齢，網膜電図，眼底所見の項目について検討した。結果：夜盲の自覚年齢は20歳代に多く，診断時年齢は平均39.0歳，13例に白内障手術の既往があり，臨床像は定型例にみられる遅発型RP像を呈した。結論：EYS遺伝子変異は定型RP像を呈する可能性があり，併発白内障にも留意する必要がある。

参考文献

, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Nat Genet　40：1285-1287, 2008

that is mutated in patients with retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet　83：594-603, 2008

gene in Japanese patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci　53：1033-1040, 2012

gene are possible major causes of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Japanese population. PLoS One　7：e31036 2012

5）Tsujikawa M, Wada Y, Sukegawa M et al：Age at onset curves of retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol　126：337-340, 2008

6）早川むつ子・藤木慶子・村松美代・他：原発性定型網膜色素変性の遺伝的異質性と予後に関する18施設調査．臨眼　46：1025-1029，1992

is a major gene for rod-cone dystrophies in France. Hum Mutat　31：E1406-E1435, 2010