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文献詳細

雑誌文献

臨床眼科67巻3号

2013年03月発行

文献概要

特集 第66回日本臨床眼科学会講演集(1) 原著

日本人網膜色素変性症におけるEYS遺伝子変異とその臨床像

著者: 岩波将輝1 西田朋美1 三輪まり枝1 山田明子1 西脇友紀1 小松真由美1 世古裕子2 加藤誠志2 仲泊聡1

所属機関: 1国立障害者リハビリテーションセンター病院第二診療部眼科 2国立障害者リハビリテーションセンター研究所

ページ範囲:P.275 - P.279

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要約 目的:EYS遺伝子変異が同定された網膜色素変性症(retinitis pigmentosa:以下,RP)患者の臨床像の報告。対象と方法:当科受診140例のRP患者のうち変異が同定された23例(平均年齢52.5歳)を対象に,視力,視野,夜盲の自覚年齢,RP診断時年齢,白内障診断およびに手術時年齢,網膜電図,眼底所見の項目について検討した。結果:夜盲の自覚年齢は20歳代に多く,診断時年齢は平均39.0歳,13例に白内障手術の既往があり,臨床像は定型例にみられる遅発型RP像を呈した。結論:EYS遺伝子変異は定型RP像を呈する可能性があり,併発白内障にも留意する必要がある。

参考文献

, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Nat Genet 40:1285-1287, 2008
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5)Tsujikawa M, Wada Y, Sukegawa M et al:Age at onset curves of retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol 126:337-340, 2008
6)早川むつ子・藤木慶子・村松美代・他:原発性定型網膜色素変性の遺伝的異質性と予後に関する18施設調査.臨眼 46:1025-1029,1992
is a major gene for rod-cone dystrophies in France. Hum Mutat 31:E1406-E1435, 2010

掲載誌情報

出版社:株式会社医学書院

電子版ISSN:1882-1308

印刷版ISSN:0370-5579

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