臨床眼科67巻5号

2013年05月発行

特集 第66回日本臨床眼科学会講演集（3） 原著

14番染色体長腕q32の端部欠失例に脈絡膜コロボーマと角膜混濁を合併した1例

著者： 須藤功治¹ 向井亮¹ 井上文孝² 岸章治¹

所属機関： ¹群馬大学大学院医学系研究科病態循環再生学講座眼科学分野 ²群馬県立小児医療センター新生児科

ページ範囲：P.701 - P.704

要約　目的：14番染色体長腕q32の端部欠失があり，脈絡膜コロボーマと角膜混濁が生じた1症例の報告。症例：生後4か月の女児で，生下時体重は1,014gであった。出生時から頭蓋骨の早期癒合，顔面正中部の低形成，耳介の低位があった。染色体検査で，q32領域の端部欠失を伴う14番染色体異常があった。環状形成はなかった。眼科的には，片眼の角膜混濁と瞳孔偏位，両眼の虹彩脈絡膜コロボーマがあった。結論：本症例での虹彩脈絡膜コロボーマは，眼胚裂の閉鎖不全によると考えられる。角膜混濁を含め，本症例の眼科的異常所見が14番染色体異常とどのように具体的に関係するのかは明らかではない。

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