臨床眼科68巻5号

2014年05月発行

連載 何が見える？ 何がわかる？ OCT・第16回

オカルト黄斑ジストロフィ（三宅病）のOCT所見

著者： 角田和繁¹

所属機関： ¹東京医療センター・臨床研究センター（感覚器センター）視覚研究部

ページ範囲：P.624 - P.628

Point

◎オカルト黄斑ジストロフィは検眼鏡的所見に異常がなく，しばしば視神経疾患などと間違われる。

◎詳細なERG検査によって確定診断が可能である。

◎OCTを用いると，黄斑部視細胞層構造の異常がほぼ全例で確認できる。

参考文献

1）Miyake Y, Ichikawa K, Shiose Y et al：Hereditary macular dystrophy without visible fundus abnormality. Am J Ophthalmol　108：292-299, 1989

2）Miyake Y, Horiguchi M, Tomita N et al：Occult macular dystrophy. Am J Ophthalmol　122：644-653, 1996

3）Akahori M, Tsunoda K, Miyake Y et al：Dominant Mutations in RP1L1 Are Responsible for Occult Macular Dystrophy. Am J Hum Genet　87：424-429, 2010

4）Tsunoda K, Usui T, Hatase T et al：Clinical characteristics of occult macular dystrophy in family with mutation of RP1l1 gene. Retina　32：1135-47, 2012

5）Kabuto T, Takahashi H, Goto-Fukuura Y et al：A new mutation in the RP1L1 gene in a patient with occult macular dystrophy associated with a depolarizing pattern of focal macular electroretinograms. Molecular vision　18：1031-1039, 2012

6）Ahn SJ, Cho SI, Ahn J et al：Clinical and genetic characteristics of Korean occult macular dystrophy patients. Invest Ophthalmol Vis Sci　54：4856-4863, 2013

7）Davidson AE, Sergouniotis PI, Mackay DS et al：RP1L1 variants are associated with a spectrum of inherited retinal diseases including retinitis pigmentosa and occult macular dystrophy. Hum Mutat　34：506-514, 2013

8）Fujinami K, Tsunoda K, Hanazono G et al：Fundus Autofluorescence in Autosomal Dominant Occult Macular Dystrophy. Arch. Ophthalmol　129：597-602, 2011