臨床眼科68巻6号

2014年06月発行

特集 第67回日本臨床眼科学会講演集（4） 原著

COL4A1遺伝子異常により網膜血管異常を呈した1例

著者： 佐藤春奈¹ 山根真¹ 門之園一明¹ 石田史彦² 金井光³

所属機関： ¹横浜市立大学附属市民総合医療センター眼科 ²横浜市立大学附属市民総合周産期母子医療センター ³カナイ眼科

ページ範囲：P.841 - P.844

要約　目的：Procollagen type Ⅳ alpha 1（COL4A1）遺伝子異常に網膜血管異常が併発した症例の報告。症例：在胎41週，体重2,086gで出生した女児が，生後3日目に受診した。妊娠5週目に母体が熱発し，妊娠24週目に超音波検査で側脳室の拡大があった。出生直後に側脳室の拡大，脳梗塞，脳出血があった。所見：水晶体混濁があり，出生3か月目に両眼に白内障手術を行った。両眼に網膜動静脈の白線化，網膜出血，硝子体出血があった。生後5か月目にCOL4A1遺伝子異常が発見された。生後8か月目に網膜下出血，血管の白線化，網脈絡膜萎縮が確認された。結論：本症例での網膜動静脈の閉塞と硝子体出血には，COL4A1遺伝子異常が関係していると推定される。

参考文献

1）Van Agtmael T, Schlötzer-Schrehardt U, McKie L et al：Dominant mutations of Col4a1 result in basement membrane defects which lead to anterior segment dysgenesis and glomerulopathy. Hum Mol Genet　14：3161-3168, 2005

2）Plaisier E, Gribouval O, Alamowitch S et al：COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. N Engl J Med　357：2687-2695, 2007

3）Yoneda Y, Haginoya K, Kato M et al：Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations：porencephaly to schizencephaly. Ann Neurol　73：48-57, 2013

4）Rødahl E, Knappskog PM, Majewski J et al：Variants of anterior segment dysgenesis and cerebral involvement in a large family with a novel COL4A1 mutation. Am J Ophthalmol　155：946-953, 2013

5）Shah S, Ellard S, Kneen R et al：Childhood presentation of COL4A1 mutations. Dev Med Child Neurol　54：569-574, 2012