臨床眼科68巻7号

2014年07月発行

特集 第67回日本臨床眼科学会講演集（5）

原著

外傷性の左上同名四半盲の合併により診断に苦慮したLeber遺伝性視神経症の1例

著者： 花田有里子¹ 後藤克聡¹² 三木淳司¹³ 山下力¹³ 桐生純一¹ 山根貴司⁴

所属機関： ¹川崎医科大学眼科学教室 ²川崎医療福祉大学大学院医療技術学研究科感覚矯正学専攻 ³川崎医療福祉大学医療技術学部感覚矯正学科 ⁴三好眼科

ページ範囲：P.1025 - P.1030

文献概要

要約　目的：同名四半盲を呈したLeber遺伝性視神経症の報告。症例：52歳男性が3か月前からの両眼の視力低下で受診した。17年前に交通事故による脳挫傷の既往があった。所見：矯正視力は右0.2，左0.15，対光反射は良好で，左上同名四半盲があった。明らかな視力低下の原因を認めず，機能的視覚障害も考慮し経過観察とした。初診から1年後，視力は両眼手動弁，対光反射は減弱し，両眼に視神経萎縮があった。遺伝子検査でミトコンドリアDNA11778変異があり，Leber遺伝性視神経症と診断した。結論：頭部外傷による両眼性視野障害を呈する症例に，原因不明の視力低下を認めた場合，Leber遺伝性視神経症の可能性も念頭に置き，遺伝子検査を考慮する必要がある。

参考文献

1）Leber T：Uber hereditäre und congenital angelegte Sehnervenleiden. Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie　17：249-291, 1871

2）中村　誠：Leber遺伝性視神経症．臨眼　61：98-102，2007

3）中村　誠：遺伝性視神経症．眼科プラクティス5．184-187，文光堂，東京，2005

4）Carelli V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA et al：Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies. Prog Retin Eye Res　23：53-89, 2004

5）真島行彦：眼科検査診断法．個別化医療の時代にむけての遺伝子診断．日眼会誌　108：863-885，2004

6）林信太郎・岡本幸市：頭部外傷を契機に発症したLeber's hereditary optic neuropathyの1例．臨床神経学　51：781-783，2011

7）清水久雄・三住千明・千原悦夫・他：頭部外傷後遺症を疑われたレーベル遺伝性視神経症例について．臨眼　47：617-620，1993

8）Hotta Y, Fujiki K, Hayakawa M et al：Clinical features of Japanese Leber's hereditary optic neuropathy with 11778 mutation of mitochondrial DNA. Jpn J Ophthalmol　39：96-108, 1995

9）南野桂三・安藤　彰・竹内正光・他：診断に苦慮したLeber遺伝性視神経症の1例．あたらしい眼科　28：139-143，2011

10）Kanamori A, Nakamura M, Yamada Y et al：Spectral-domain optical coherence tomography detects optic atrophy due to optic tract syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol　251：591-595, 2013

11）Yamashita T, Miki A, Iguchi Y et al：Reduced retinal ganglion cell complex thickness in patients with posterior cerebral artery infarction detected using spectral-domain optical coherence tomography. Jpn J Ophthalmol　56：502-510, 2012

12）Barboni P, Carbonelli M, Savini G et al：Natural history of Leber's hereditary optic neuropathy：longitudinal analysis of the retinal nerve fiber layer by optical coherence tomography. Ophthalmology　117：623-627, 2010

13）Akiyama H, Kashima T, Li D et al：Retinal ganglion cell analysis in Leber's hereditary optic neuropathy. Ophthalmology　120：1943-1944, 2013