臨床眼科69巻12号

2015年11月発行

特集 遺伝性網膜疾患のトータルケア 【基礎と診断】

遺伝性網膜疾患の病態

著者： 中澤満¹

所属機関： ¹弘前大学大学院医学研究科眼科学講座

ページ範囲：P.1602 - P.1606

はじめに

　遺伝性網膜疾患は表1に示すように多彩な疾患を含む集合的な名称であるが，それら全体を総合しても眼疾患全体に占める割合はさほど高くはない。しかしながら，代表的な疾患である網膜色素変性にしても，人口約4,000人に1人の割合で発症することを考えると日本全国で3万人という患者数となり，きわめて稀な疾患といえるほど稀というわけでは決してない。日常の眼科診療のなかで平均的な眼科医であれば，いつかは必ずこのような疾患をもつ患者の診療を担当することになる。眼科医療施設を受診した遺伝性網膜疾患患者およびその家族に対して，その病態を現在の医学水準に照らして各眼科医なりに的確に説明できれば，それだけで眼科専門医が提供する患者サービスという役割を果たしたことにもなる。本項を読んで，その時の参考になればと考えて企画された。

参考文献

1）Lam BL, Vandenbrugh K, Shefield VA et al：Retinitis pigmentosa associated with a dominant mutation in codon 46 of the peripherin/RDS gene（arginine-46-stop）. Am. J Ophthalmol　119：65-71, 1995

2）Nakazawa M, Xu S, Gal A et al：Variable expressivity in a Japanese family with autosomal dominant retinitis pigmentosa closely linked to chromosome 19q. Arch Ophthalmol　114：318-322, 1996

3）Dryja TP, McGee TL, Reichel E et al：A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa. Nature　343：364-366, 1990

4）Nakazawa M：Therapy options for retinitis pigmentosa. Expert Opin Orphan Drugs　2：37-52, 2014

5）Oishi M, Oishi A, Gotoh N et al：Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequenceing. Invest Ophthalmol Vis Sci　55：7369-7375, 2014

6）Chang GQ, Hao Y, Wong F：Apoptosis：final common pathway of photoreceptor death in rd, rds, and rhodopsin mutant mice. Neuron　11：595-605, 1993

7）Ohguro H, Maruyama I, Nakazawa M et al：Anti-recoverin antibody in the aqueous humor of a patient with cancer-associated retinopathy. Am J Ophthalmol　134：605-607, 2002

8）Ran G, Adamus G：Cellular targets of anti-alpha-enolase autoantibodies of patients with autoimmune retinopathy. J Autoimmun　23：161-167, 2004

9）Miyagawa Y, Ohguro H, Odagiri H et al：Aberrantly expressed recoverin is functionally associated with G-protein-coupled receptor kinases in cancer cell lines. Biochem Biophys Res Com　300：669-673, 2003

10）ロービジョン検査判断料．D270-2 ロービジョン検査判断料．第3節　生体検査料，第3部　検査，第2章　特掲診察料，2014年医科点数表．