臨床眼科69巻12号

2015年11月発行

特集 遺伝性網膜疾患のトータルケア 【治療と対応】

網膜ジストロフィをもつ小児への対応

著者： 村上晶¹

所属機関： ¹順天堂大学大学院医学研究科眼科学

ページ範囲：P.1636 - P.1640

はじめに

　小児期に発症する網膜変性疾患には，さまざまなものがある。網膜色素変性（retinitis pigmentosa：RP）の多くは，10歳前後には，診断可能であるとされている。若年発症のRPである程度オーバーラップするものに，Leber先天黒内障（Leber congenital amaurosis：LCA，MIM 204000）がある。1869年，von Leber^1）は生後早期に発症するRPについて記載しているが，これにちなんで，生後間もなくから発症する網膜ジストロフィをLCAと呼ぶようになっている。ちなみに，Leberはこの報告とは別に，遺伝性視神経症の記載をしており，これは現在，ミトコンドリアDNAの異常で起こるLeber病視神経症の病名の由来となっている。錐体ジストロフィやStargardt病においても視力の低下は小児期から始まっていることが多い。一方で，RPでは自覚症状に乏しく偶発的に眼底検査で発見される場合もある。そのケアも，診断から始まり，疾患の説明，就学の相談，ロービジョンケア，遺伝相談など多岐にわたり，対象は家族全体に拡がるという性質がある。小児科医のみならず，さまざまな専門をもつスタッフの協力が必要である。本稿では，小児網膜変性疾患の代表疾患であるLCAについて概説を行いながら，網膜ジストロフィをもつ小児への対応について概説する。

参考文献

1）von Leber T：Üeber retinitis pigmentosa und angeborene amaurose. Archiv für Ophthalmol　15：1-25, 1869

gene in two siblings with Leber congenital amaurosis. Jpn J Ophthalmol　58：528-535, 2014

3）Bainbridge JW, Mehat MS, Sundaram V et al：Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis. N Engl J Med　372：1887-1897, 2015

4）Jacobson SG, Cideciyan AV, Roman AJ et al：Improvement and decline in vision with gene therapy in childhood blindness. N Engl J Med　372：1920-1926, 2015

5）MacLaren RE, Groppe M, Barnard AR et al：Retinal gene therapy in patients with choroideremia：initial findings from a phase 1/2 clinical trial. Lancet　383：1129-1137, 2015

6）岩田文乃：遺伝相談：主治医としてのかかわり方．OCULISTA　15：70-85，2014