臨床眼科69巻5号

2015年05月発行

特集 第68回日本臨床眼科学会講演集（3） 原著

遺伝子診断で確定した若年発症の金柑型膠様滴状角膜ジストロフィの1例

著者： 井田泰嗣¹ 春木智子¹ 宮崎大¹ 井上幸次¹ 難波栄二² 中川奈保子³

所属機関： ¹鳥取大学医学部附属病院視覚病態学分野 ²鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科 ³鳥取大学医学部附属病院次世代高度医療推進センター

ページ範囲：P.671 - P.676

要約　目的：若年性の金柑型膠様滴状角膜ジストロフィの1例の報告。症例：38歳女性が両眼の強い眼痛で受診した。10歳時に両眼の視力低下と眼痛があり，両眼に角膜の隆起性混濁が指摘された。14歳時に左眼に角膜移植を受けた。両親はいとこ同士であった。所見：矯正視力は左右眼とも手動弁で，眼圧は右47mmHg，左37mmHgであった。両眼の角膜に血管侵入を伴う黄色の隆起があり，角膜後面よりも後方は不透明であった。臨床所見から金柑型膠様滴状角膜ジストロフィと診断した。遺伝子検査でTACSTD2遺伝子にc.632delA変異があった。両眼に角膜部分切除を行い，コンタクトレンズを装用させた。切除した角膜にアミロイドの沈着があった。矯正視力は右0.2，左0.1になり，眼圧は正常化した。結論：TACSTD2遺伝子のc.632delA変異が金柑型膠様滴状角膜ジストロフィに特異的であるという報告はない。本症が若年に発症した原因として，他の遺伝子の関与や環境要因が推定される。

参考文献

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