臨床眼科69巻5号

2015年05月発行

特集 第68回日本臨床眼科学会講演集（3） 原著

4組の眼瞼痙攣の親子症例

著者： 河本ひろ美¹ 山上明子¹ 井上賢治¹ 若倉雅登¹

所属機関： ¹井上眼科病院

ページ範囲：P.715 - P.718

要約　背景：眼瞼痙攣の病因として，遺伝的素因や薬物の使用などが指摘されているが，確立されていない。目的：眼瞼痙攣が生じた親子4組の報告。症例：眼瞼痙攣と診断された4組は，いずれも母親とその子であり，80歳の母親と57歳の娘，56歳の母親と22歳の息子，故人となった母親と52歳の娘，年齢不詳の母親と29歳の息子である。抗不安薬であるベンゾジアゼピン系薬物の内服歴が3症例にあった。結論：眼瞼痙攣が4組の親子にあったことから，本症には遺伝的素因のあることが推定され，これに加齢，環境因子，ベンゾジアゼピン系薬物の服用などが加わると発症する可能性がある。

参考文献

1）若倉雅登：瞬目—この無視されてきた重要問題．序論．神経眼科　20：2-6，2003

2）Defazio G, Brancati F, Valente EM et al：Familial blepharospasm is as an autosomal dominant trait and relates to a novel unassigned gene. Mov Disord　18：207-212, 2003

3）Waddy HM, Fletcher NA, Harding AE et al：A genetic study of idiopathic focal dystonias. Ann Neurol　29：320-324, 1994

4）Stojanovic M, Cvetkovic D, Kostic VS：A genetic study of idiopathic focal dystonias. J Neurol　242：508-511, 1995

5）Maniak S, Sieberer M, Hagenah J et al：Focal and segmental primary dystonia in northern-western Germany-a clinico-genetic study. Acta Neurol Scand　107：228-232, 2003

6）Misbahuddin A, Placzek MR, Warner TT：Focal dystonia is associated with polymorphism of the dopamin D5 receptor gene. Adv Neurol　94：143-146, 2004

7）Misbahuddin A, Placzek MR, Chaudhuri KR et al：A polymorphism in the dopamin receptor DRD5 is associated with blepharospasm. Neurology　58：124-126, 2002

8）清澤源弘・鈴木幸久・石井賢二：瞬目-この無視されてきた重要問題．眼瞼痙攣の誘因と原因．神経眼科　20：43-48，2003