臨床眼科69巻6号

2015年06月発行

特集 第68回日本臨床眼科学会講演集（4） 原著

就労相談から診断に至ったオカルト黄斑ジストロフィの1例

著者： 鶴岡三惠子¹ 永野雅子¹ 井上賢治¹

所属機関： ¹井上眼科病院

ページ範囲：P.901 - P.906

要約　目的：就労継続の相談の目的で受診し，オカルト黄斑ジストロフィの診断に至った症例の報告。症例：39歳男性が就労継続困難を訴え受診した。視神経疾患が疑われていた。所見：矯正視力は右0.4，左0.2で，眼底正常。光干渉断層計（OCT）では黄斑部の視細胞内節外節接合部ラインの不明瞭化を認めた。杆体・錐体系網膜電図は両眼とも正常。多局所網膜電図では両眼の中心部の著しい反応低下がみられた。オカルト黄斑ジストロフィと診断。運転業務はできないが，デスクワークは可能である診断書を会社へ提出した。結論：オカルト黄斑ジストロフィの診断にOCTは有用で，診断により就労継続が可能となった。

参考文献

1）Miyake Y, Ichikawa K, Shiose Y et al：Hereditary macular dystrophy without visible fundus abnormality. Am J Ophthalmol　108：292-299, 1989

2）角田和繁：オカルト黄斑ジストロフィ：三宅病．あたらしい眼科　28：954-961，2011

3）Akahori M, Tsunoda K, Miyake Y et al：Dominant mutations in RP1L1 are responsible for occult macular dystrophy. Am J Hum Genet　87：424-429, 2010

4）Tsunoda K, Usui T, Hatase T et al：Clinical characteristics of occult macular dystrophy in family with mutation of RP1l1 gene. Retina　32：1135-1147, 2012

5）角田和繁：オカルト黄斑ジストロフィ（三宅病）のOCT所見．臨眼　68：625-628，2014

6）Barboni P, Savini G, Cascavilla ML et al：Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy：genotype-phenotype correlation. Am J Ophthalmol　158：628-636, 2014