臨床眼科70巻4号

2016年04月発行

臨床報告

同名半盲を呈したミトコンドリア脳筋症の1例

著者： 三宅優子¹ 戸成匡宏¹ 菅澤淳¹ 奥英弘¹ 山根一志² 中嶋秀人² 木村文治² 花房俊昭² 池田恒彦¹

所属機関： ¹大阪医科大学眼科 ²大阪医科大学第一内科

ページ範囲：P.471 - P.477

要約　目的：脳卒中様発作で発症し，同名半盲が続発したミトコンドリア脳筋症（MELAS）の症例の報告。

症例：25歳の女性が脳浮腫として神経内科から紹介された。8年前から感音性難聴があり，5か月前に嘔吐，複視，視野異常，てんかんがあり，5日前から同様の発作が頻発した。血液の乳酸値が高く，磁気共鳴画像検査（MRI）で右側の脳半球に高信号域があった。

所見：矯正視力は右1.0，左0.5で，眼底などに異常はなく，黄斑回避のない左側の同名半盲があった。遺伝子検査でミトコンドリア遺伝子A3243G点異常があり，MELASと診断した。以後2年間，右側の側頭葉と後頭葉の萎縮は進行し，左側の同名半盲は残存した。

結論：MELASでは，繰り返す脳卒中様発作で発症し，視野異常が続発することがある。

参考文献

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