臨床眼科72巻2号

2018年02月発行

連載 今月の話題

Best 1遺伝子関連網膜症

著者： 上野真治¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科頭頸部・感覚器外科学講座（眼科学）

ページ範囲：P.133 - P.140

文献概要

　卵黄様黄斑ジストロフィ（ベスト病）は黄斑に卵の黄身様所見を示す常染色体優性の網膜疾患であり，その原因遺伝子はBest 1である。近年，Best 1遺伝子の変異による常染色体劣性ベストロフィノパチー（ARB）という新しい疾患概念が確立された。本稿ではこれらの疾患の臨床所見について概説する。

参考文献

1）Nakanishi A, Ueno S, Hayashi T et al：Clinical and Genetic Findings of Autosomal Recessive Bestrophinopathy in Japanese Cohort. Am J Ophthalmol 168：86-94, 2016

2）Xiao QH, Hartzell HC, Yu KA：Bestrophins and retinopathies. Pflugers Arch 460：559-569, 2010

3）Burgess R, Millar ID, Leroy BP et al：Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans. Am J Hum Genet 82：19-31, 2008