臨床眼科72巻3号

2018年03月発行

特集 第71回日本臨床眼科学会講演集［1］ 原著

CYP4V2遺伝子変異を認めたクリスタリン網膜症の2例

著者： 飯田秀輝¹ 倉田健太郎¹ 月花環¹ 細野克博¹ 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.351 - P.358

要約　目的：CYP4V2遺伝子に原因変異を同定したクリスタリン網膜症（BCD）2例の報告。

症例：症例1は47歳の女性。43歳から変視が出現した。矯正視力は右1.0，左1.2で，後極部に閃輝性沈着物を認めた。視野欠損を認めず，全視野刺激網膜電図（ffERG）で異常を認めなかった。CYP4V2遺伝子にc.802-8_810delinsGCをホモ接合体で認めた。症例2は70歳の女性。47歳から視力低下を自覚した。矯正視力は右1.2，左0.4で，後極部に閃輝性沈着物を認めた。視野検査では傍中心暗点を認めた。ffERGでは杆体応答と錐体応答の振幅がやや減弱していた。23年間の経過中に変性が進行し，閃輝性沈着物は目立たなくなった。矯正視力は右眼0.4，左眼0.15へ低下した。視野は暗点が拡大し，ffERGでは波形はほぼ消失した。CYP4V2遺伝子にc.802-8_810delinsGC/c.1199G＞Aを複合ヘテロ接合体で認めた。

結論：過去の報告と同様，BCDの2例に視機能に多様性があった。閃輝性沈着物が明らかではない状態では，時として診断のために遺伝子検査が有用である。

参考文献

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