臨床眼科73巻1号

2019年01月発行

臨床報告

ABCC6遺伝子異常のあるGrönblad-Strandberg症候群に乳頭ドルーゼンを合併した1例

著者： 日野翔太¹² 木許賢一² 山田喜三郎¹² 久保田敏昭² 田村充弘³ 波多野豊⁴ 小池雄太⁵ 岩永聰⁵

所属機関： ¹大分県立病院眼科 ²大分大学医学部附属病院眼科学教室 ³田村眼科 ⁴大分大学医学部附属病院皮膚科学教室 ⁵長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学

ページ範囲：P.109 - P.114

文献概要

要約　目的：ABCC6遺伝子異常を伴うGrönblad-Strandberg症候群の1症例の報告。

症例：心筋梗塞の既往のある73歳男性が左眼視力低下を自覚し，網膜出血として紹介され受診した。

所見と経過：矯正視力は右0.9，左0.7であった。両眼に網膜色素線条と乳頭周囲の脱色素病変があり，左眼の黄斑乳頭間に1乳頭径大の網膜下出血を伴う脈絡膜新生血管があった。眼底自発蛍光で両眼に乳頭ドルーゼンが検出された。非特異的な視野狭窄があった。頸部皮膚に黄白色で扁平な丘疹が多発し，弾性線維性仮性黄色腫が疑われた。遺伝子検査でABCC6遺伝子異常（p.A910V）が検出され，Grönblad-Strandberg症候群と診断した。

結論：乳頭ドルーゼンが併発したGrönblad-Strandberg症候群の1症例で，ABCC6遺伝子異常（p.A910V）が検出された。

参考文献

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