臨床眼科73巻3号

2019年03月発行

特集 第72回日本臨床眼科学会講演集［1］ 原著

RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例

著者： 武田優¹ 倉田健太郎¹ 細野克博¹ 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.307 - P.314

要約　目的：RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例を経験したので報告する。

症例：43歳，女性。両親は近親婚ではない。自覚症状はなく，25歳時にコンタクトレンズの検診で眼底の異常を偶然指摘された。当院初診時の視力は右（1.2），左（1.0）で，両眼底に黄斑部の萎縮巣と周辺部網膜の色素沈着を認めた。視野検査では，黄斑を回避した中心暗点を認めた。網膜電図（ERG）は軽度な振幅低下を示すのみであったが，多局所ERGでは中心部の振幅が著明に低下していた。ターゲットシークエンス解析による遺伝子検査を施行し，RDH12遺伝子に複合ヘテロ接合性変異（c.52delG/c.59C＞T）を検出した。43歳時の視力は右（0.1），左（0.7）へ低下し，中心暗点の拡大がみられ，ERGの振幅はさらに減弱した。

結論：RDH12遺伝子変異による網膜ジストロフィは比較的稀で，本邦における報告は少ない。本症例における眼底所見は，既報のRDH12遺伝子変異による網膜ジストロフィのものと類似していたが，視機能は比較的良好であった。

参考文献

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