文献詳細
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文献概要
患者は42歳,女性。飛蚊症を主訴に近医眼科を受診した。眼底異常を指摘され,当院を紹介され受診となった。飛蚊症以外に症状はなく,両眼矯正視力(1.0)と良好であった。家族歴,既往歴はなかった。
両眼眼底には血管アーケード内から外にかけて黄白色斑を認め,スターガルト病が疑われた。眼底自発蛍光検査では,黄白色斑部は過蛍光,網膜色素上皮の萎縮部は低蛍光,peripapillary sparing(視神経乳頭周囲に病変がない)も認めたが,背景蛍光の増強はなかった。ゴールドマン視野検査,および網膜電図は正常であった。遺伝子検査でPRPH2 遺伝子の変異があり,multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatusと診断した。フルオレセイン蛍光眼底造影でdark choroidがみられないことも鑑別点となった。
両眼眼底には血管アーケード内から外にかけて黄白色斑を認め,スターガルト病が疑われた。眼底自発蛍光検査では,黄白色斑部は過蛍光,網膜色素上皮の萎縮部は低蛍光,peripapillary sparing(視神経乳頭周囲に病変がない)も認めたが,背景蛍光の増強はなかった。ゴールドマン視野検査,および網膜電図は正常であった。遺伝子検査で
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