臨床眼科74巻9号

2020年09月発行

特集 第73回日本臨床眼科学会講演集［7］ 原著

TGFBI遺伝子p.（L527R）変異による格子状角膜ジストロフィの1例

著者： 八角光起¹ 野嶋計寿¹ 細野克博¹ 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.1120 - P.1125

要約　目的：左右差のある格子状角膜ジストロフィにしては前眼部所見が比較的重篤で，遺伝子検査にてTGFBI遺伝子のp.（L527R）変異が原因と認められた1例の報告。

症例：78歳，男性。近医での右眼水晶体再建術後，視力改善が乏しいことを主訴に複数の眼科を受診するも，経過に納得ができず，総合病院眼科を受診した。右眼優位に格子状の角膜混濁が認められ，精査加療目的に当科を紹介された。初診時視力は右（0.7），左（0.8）で，右眼に格子状角膜混濁を認め，左眼の角膜実質深層にもごく軽度の混濁を認めた。右眼は眼内レンズ挿入眼，左眼は核白内障grade 2程度（Emery-Little分類）を認めた。左右差のある格子状角膜混濁につき，TGFBI遺伝子のp.（L527R）変異の可能性が疑われたため，十分なインフォームドコンセントによる同意を得たうえで，末梢血を用いて遺伝子検査を施行した。本研究は浜松医科大学臨床研究倫理委員会の承認を得ている。

結果：TGFBI遺伝子のp.（L527R）変異をヘテロ接合体で認めた。

結論：TGFBI遺伝子のp.（L527R）変異は比較的軽症で，視力低下をきたすことは稀であるが，高齢者においては視力低下の原因になると考えられる。

参考文献

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