臨床眼科75巻12号

2021年11月発行

特集 網膜色素変性のアップデート 【網膜色素変性：最近の話題】

SAG遺伝子変異スペクトラムとしての小口病と網膜色素変性

著者： 西口康二¹

所属機関： ¹名古屋大学大学院医学系研究科眼科学分野

ページ範囲：P.1453 - P.1459

●SAG遺伝子の同じ変異を病因とする小口病と網膜色素変性（RP）はいくつかの特徴的な臨床像を共有する。

●小口病の臨床像も多彩で黄斑変性や網膜変性を呈するケースもある。

●長期の臨床経過のなかで，視機能良好な小口病が高度な視覚障害を呈するRPに進行する場合がある。

参考文献

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