臨床眼科75巻12号

2021年11月発行

特集 網膜色素変性のアップデート

【網膜色素変性：最近の話題】

日本での遺伝子解析コンソーシアム

著者： 岩田岳¹

所属機関： ¹独立行政法人 国立病院機構 東京医療センター臨床研究センター（感覚器センター）分子細胞生物学研究部

ページ範囲：P.1460 - P.1466

文献概要

●日本初のオールジャパン体制による遺伝性網膜疾患の患者収集。

●日本初の全遺伝子を対象とした解析。

●日本初の詳細な症例とゲノム情報のデータベース構築。

参考文献

are responsible for occult macular dystrophy. Am J Hum Genet 87：424-429, 2010

in Japanese patients with retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 57：4255-4263, 2016

novel gene mutation is associated with hereditary macular degeneration with novel dysfunction of ON-type bipolar cells. J Hum Genet 63：893-900, 2018

mutations evoke Leber congenital amaurosis due to chaperone complex instability. Sci Rep. 6：33742, 2016

provoke autosomal recessive optic neuropathy. Hum Mol Genet 29：444-458, 2020

mutations cause nuclear LHON-like optic neuropathy. Genes（Basel） 12：521, 2021

gene leads to increased circulating HTRA1 in AMD patients and in vitro. J Biol Chem 296：100456, 2021