臨床眼科75巻3号

2021年03月発行

特集 第74回日本臨床眼科学会講演集［1］ 原著

ブラウ症候群に伴う難治性ぶどう膜炎に対してアダリムマブが有効であった1例

著者： 大橋和広¹ 親富祖さやか¹ 下地貴子¹ 那須直子¹ 冨山浩志¹

所属機関： ¹社会医療法人 敬愛会 中頭病院眼科

ページ範囲：P.339 - P.344

要約　目的：ブラウ症候群に伴う難治性ぶどう膜炎に対してアダリムマブが有効であった1例の報告。

症例：17歳男性が近医でぶどう膜炎を指摘され当院を紹介され受診した。両眼に前房内炎症細胞，右眼に虹彩後癒着とテント状周辺虹彩前癒着，左眼に隅角結節を認めた。両眼に硝子体混濁と多発する網脈絡膜萎縮病巣を認めた。サルコイドーシスを疑い全身精査を行ったが，診断基準を満たす所見を認めなかった。原因不明のぶどう膜炎と診断し，前眼部炎症に対してベタメタゾン点眼，硝子体混濁に対してトリアムシノロン後部テノン囊下注射を行った。その後，前眼部炎症および硝子体混濁の悪化があり，プレドニゾロンおよびシクロスポリンAの内服を開始した。初診から3年7か月後，左眼視力低下と網膜出血を伴う網膜滲出斑，漿液性網膜剝離を伴った黄斑浮腫が生じた。ぶどう膜炎の鑑別診断のため改めて詳細な問診をしたところ，乳幼児期に皮疹や手足の腫脹があったことが判明した。これらの関節・眼所見と経過よりブラウ症候群を疑い遺伝子解析を行った結果，NOD2遺伝子変異が確認され，ブラウ症候群と診断した。既存治療で効果不十分な難治性ぶどう膜炎であるためアダリムマブを導入したところ，網膜滲出斑，黄斑浮腫および漿液性網膜剝離は消失し，視力も回復した。

結論：ブラウ症候群に伴う難治性ぶどう膜炎に対して，アダリムマブは有効であった。

参考文献

1）Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M et al：CARD15 mutations in Blau syndrome. Nat Genet 29：19-20, 2001

2）Blau EB：Familial granulomatous arthritis, iritis, and rash. J Pediatr 107：689-693, 1985

3）Kurokawa T, Kikuchi T, Ohta K et al：Ocular manifestations in Blau syndrome associated with a CARD15/Nod2 mutation. Ophthalmology 110：2040-2044, 2003

4）難病情報センター　https://www.nanbyou.or.jp/entry/3827（2020年11月閲覧）

5）太田浩一・黒川　徹・今井弘毅・他：Blau症候群同胞例の長期経過．あたらしい眼科26：542-546，2009

6）相馬実穂・清武良子・今吉美代子・他：若年性特発性関節炎症状で発症した若年発症サルコイドーシスの1例．あたらしい眼科27：535-538，2010

7）長松俊次・石崎英介・小林崇俊・他：長期加療中であるBlau症候群の一卵性双生児例．あたらしい眼科30：675-678，2013

8）山中千尋・江川麻理子・林　勇樹・他：若年発症サルコイドーシス/Blau症候群の1例．臨眼67：563-568，2013

9）武林響子・山根敬浩・石原麻美・他：遺伝子検査により1歳でBlau症候群と診断され2歳でアダリムマブを導入した1例．臨眼74：1109-1114，2020

10）DeSouza PJ, Shah R：Characterization of Blau syndrome panuveitis with wide-field fluorescein angiography. Am J Ophthalmol Case Rep 14：92-94, 2019

11）Naik AU, Annamalai R, Biswas J：Uveitis in sporadic Blau syndrome：Long-term follow-up of a refractory case treated successfully with ADAlimumab. Indian J Ophthalmol 66：1483-1485, 2018

12）Achille M, Ilaria P, Teresa G et al：Successful treatment with ADAlimumab for severe multifocal choroiditis and panuveitis in presumed（early-onset）ocular sarcoidosis. Int Ophthalmol 36：129-135, 2016

13）Fink CW, Cimaz R：Early onset sarcoidosis：not a benign disease. J Rheumatol 24：174-177, 1997

14）Marín-Noriega MA, Muñoz-Ortiz J, Mosquera C et al：Ophthalmological treatment of early-onset sarcoidosis/Blau syndrome in a Colombian child：A case report. Am J Ophthalmol Case Rep 18：100714, 2020