臨床眼科75巻4号

2021年04月発行

特集 第74回日本臨床眼科学会講演集［2］ 原著

PDE6A遺伝子変異による網膜色素変性症の1例

著者： 藤井爽平¹ 倉田健太郎¹ 細野克博¹ 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.527 - P.533

要約　目的：PDE6A遺伝子ホモ接合性変異による網膜色素変性症を経験したので報告する。

症例：67歳，女性。両親は近親婚である。弟が5歳時に網膜色素変性症と診断されている。10歳時から夜盲を自覚し，15歳時に近医眼科で網膜色素変性症と診断を受けた。遺伝子検査を希望し，60歳時に当院を紹介され受診した。当院初診時の矯正視力は左右ともに0.1であった。両眼底に骨小体様色素沈着や網膜血管狭窄，視神経萎縮などの典型的な網膜色素変性症の所見に加えて黄斑部の萎縮を認めた。視野検査では，両眼ともに耳側視野が残存した求心性視野狭窄を認めた。光干渉断層計では網膜は全体的に菲薄化し，ellipsoid zoneは高度に障害されていた。同意を得たうえでターゲットシークエンス解析による遺伝子検査を施行し，PDE6A遺伝子にc.1957C＞T：p.（R653^＊）をホモ接合性変異で検出した。7年の経過で矯正視力は右0.1，左0.07へ低下し，求心性視野狭窄は進行し，中心10°となった。

結論：PDE6A遺伝子変異による本症例では典型的な網膜色素変性症の眼底所見を示し，視機能障害は比較的重篤で，既報の臨床像と類似していた。

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