臨床眼科76巻11号

2022年10月発行

増刊号 最新臨床研究から探る眼科臨床のギモンQ＆A 4　神経眼科・弱視・斜視

Leber遺伝性視神経症の日本における頻度と最新の情報を教えてください

著者： 上田香織¹

所属機関： ¹神戸大学大学院医学研究科外科系講座眼科学分野

ページ範囲：P.160 - P.163

最新の疫学調査として，2019年に全国調査が行われました．年間新規発症者は69人（男性62人，女性7人），総患者数は約2500人，有病率は1：50000程度と推計されました．

参考文献

1）井街　譲：レーベル氏病，附 優性型幼児性視神経萎縮症．日眼会誌77：1658-1735，1973

2）Hotta Y et al：Clinical features of Japanese Leber's hereditary optic neuropathy with 11778 mutation of mitochondrial DNA. Jpn J Ohthalmol 39：96-108, 1995

3）Ueda K et al：Nationwide epidemiological survey of Leber hereditary optic neuropathy in Japan. J Epidemiol 27：447-450, 2017

4）Takano F et al：Incidence of Leber hereditary optic neuropathy in 2019 in Japan：a second nationwide questionnaire survey. Orphanet J Rare Dis. doi：10.1186/s13023-022-02478-4, 2022

5）Godefrooij DA et al：Age-specific incidence and prevalence of keratoconus：a nationwide registration study. Am J Ophthalmol 175：169-172, 2017

6）Mackey DA et al：Primary pathogenic mtDNA mutations in multigeneration pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy. Am J Hum Genet 59：481-485, 1996

7）Yu-Wai-Man P et al：The epidemiology of Leber hereditary optic neuropathy in the North East of England. Am J Hum Genet 72：333-339, 2003

8）Puomila A et al：Epidemiology and penetrance of Leber hereditary optic neuropathy in Finland. Eur J Hum Genet 15：1079-1089, 2007

9）Rosenberg T et al：Prevalence and genetics of Leber hereditary optic neuropathy in the Danish population. Invest Ophthalmol Vis Sci 57：1370-1375, 2016

10）岩佐真弓・他：高齢発症のレーベル遺伝性視神経症14症例の検討．神経眼科35：55-58，2018

11）Sadun AA et al：A very large Brazilian pedigree with 11778 Leber's hereditary optic neuropathy. Trans Am Ophthalmol Soc 100：169-178, 2002

12）Vestergaard N et al：Increased mortality and comorbidity associated with Leber's hereditary optic neuropathy：a nationwide cohort study. Invest Ophthalmol Vis Sci 58：4586-4592, 2017