臨床眼科76巻13号

2022年12月発行

特集 ゲノム解析の「今」と「これから」—解析結果は眼科診療に何をもたらすか

小児網膜ジストロフィの遺伝子解析

著者： 倉田健太郎¹

所属機関： ¹浜松医科大学医学部眼科学教室

ページ範囲：P.1706 - P.1711

●小児網膜ジストロフィでは遺伝子治療の臨床試験が進行している。

●次世代シークエンサーは原因遺伝子の同定に有効であるが，注意すべき点も多い。

●遺伝子検査の需要が今後高まることが予想されるため，知識を深めていく必要がある。

参考文献

1）Daich Varela M, Cabral de Guimaraes TA, Georgiou M et al：Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy：current management and clinical trials. Br J Ophthalmol 106：445-451, 2022

2）Chiu W, Lin TY, Chang YC et al：An Update on gene therapy for inherited retinal dystrophy：experience in Leber congenital amaurosis clinical trials. Int J Mol Sci 22：4534, 2021

3）Tachibana N, Hosono K, Nomura S et al：Maternal uniparental isodisomy of chromosome 4 and 8 in patients with retinal dystrophy：SRD5A3-congenital disorders of glycosylation and RP1-related retinitis pigmentosa. Genes（Basel）13：359, 2022

4）Green RC, Berg JS, Grody WW et al：ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med 15：565-574, 2013