臨床眼科76巻4号

2022年04月発行

特集 第75回日本臨床眼科学会講演集［2］ 原著

CRX遺伝子異常による黄斑ジストロフィの1例

著者： 山田亮佑¹ 倉田健太郎¹ 細野克博¹ 堀田喜裕¹

所属機関： ¹浜松医科大学眼科学教室

ページ範囲：P.539 - P.546

要約　目的：CRX遺伝子異常では網膜色素変性や錐体杆体ジストロフィ，レーバー先天盲といった多彩な表現型を示すことが知られているが，近年黄斑ジストロフィを呈したという報告もみられる。今回，筆者らはCRX遺伝子異常を有した黄斑ジストロフィを経験したので報告する。

症例：患者は27歳，女性。精神発達遅滞があり，高度肥満である。家族歴に特記事項はなく，両親は近親婚ではない。幼少期から視野狭窄の自覚があったが，変化がないため放置していた。数年前より視力低下の進行を自覚したため近医眼科を受診したところ，網膜変性疾患が疑われた。精査のために当院を紹介され受診した。当院初診時は25歳で，視力は右（0.2），左（1.2）であった。両眼とも網膜の色調は年齢のわりに光沢がなく，黄斑部から視神経乳頭にかけて網膜色素上皮の萎縮がみられた。視神経乳頭は蒼白であった。光干渉断層計では網膜は全体的に菲薄化がみられ，中心窩のellipsoid zoneは保たれていたが，乳頭黄斑間の外顆粒層から網膜色素上皮にかけて網膜外層が欠損していた。これらの変化は右眼でより顕著であった。眼底自発蛍光検査では乳頭黄斑間の自発蛍光は低下しており，全視野刺激網膜電図では杆体応答，錐体応答ともに異常はなかった。次世代シークエンサーを用いて全エクソーム解析を施行したところ，CRX遺伝子にヘテロ接合性変異（R90W）を認めた。その後2年間の経過で進行はみられていない。

結論：若年発症と推測される黄斑ジストロフィの原因としてCRX遺伝子にヘテロ接合性変異（R90W）を認めた。臨床像の詳細な評価や予後判定のため，今後の経過観察と症例蓄積が必要である。

参考文献

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