臨床眼科77巻1号

2023年01月発行

特集 日本の眼の難病—何がどこまでわかってきたのか？

網膜色素変性の疾患レジストリ

著者： 池田康博¹

所属機関： ¹宮崎大学医学部感覚運動医学講座眼科学分野

ページ範囲：P.37 - P.40

●稀少疾患の治療法開発において臨床情報を集積することは重要であり，そのためのデータベースを疾患レジストリと呼ぶ。

●日本網膜色素変性レジストリプロジェクト（JRPRP）が構築され，オールジャパン体制で症例登録が進んでいる。

●JRPRPに登録された臨床情報を活用することにより，本邦の網膜色素変性に対する基礎研究ならびに臨床研究が加速することが期待される。

参考文献

1）Yoshida N, Ikeda Y, Notomi S et al：Clinical evidence of sustained chronic inflammatory reaction in retinitis pigmentosa. Ophthalmology 120：100-105, 2013

2）Fujiwara K, Ikeda Y, Murakami Y et al：Risk factors for posterior subcapsular cataract in retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci 58：2534-2537, 2017

3）Fujiwara K, Ikeda Y, Murakami Y et al：Assessment of central visual function in patients with retinitis pigmentosa. Sci Rep 8：8070, 2018

4）早川むつ子・藤木慶子・松村美代・他：原発性定型網膜色素変性の遺伝的異質性と予後に関する18施設調査．臨眼46：1025-1029，1992

5）Oishi M, Oishi A, Gotoh N et al：Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing. Invest Ophthalmol Vis Sci 55：7369-7375, 2014

6）Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM et al：Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients. J Med Genet 56：662-670, 2019

7）池田康博・山本修一・村上　晶・他：日本網膜色素変性レジストリプロジェクトに登録されたデータの解析．日眼会誌125：425-430，2021