臨床眼科77巻1号

2023年01月発行

特集 日本の眼の難病—何がどこまでわかってきたのか？

黄斑ジストロフィ

著者： 角田和繁¹

所属機関： ¹東京医療センター臨床研究センター（感覚器センター）視覚研究部

ページ範囲：P.41 - P.51

●黄斑ジストロフィの代表疾患について，それぞれの臨床特徴や診断ポイントを解説する。

●近年では眼底所見や網膜電図所見などの表現型分類に加えて，遺伝型分類が重視されている。

●一部の黄斑ジストロフィに対しては，すでに原因遺伝子に対する治療的臨床治験が行われている。

参考文献

1）近藤峰生・寺崎浩子・辻川明孝・他：黄斑ジストロフィの診断ガイドライン．日眼会誌123：424-442，2019

2）角田和繁・岩田　岳・藤波　芳・他：網脈絡膜ジストロフィの遺伝学的病態解明および治療に向けた症例データバンクの構築．日眼会誌124：247-283，2020

3）Oishi M, Oishi A, Gotoh N et al：Next-generation sequencing-based comprehensive molecular analysis of 43 Japanese patients with cone and cone-rod dystrophies. Mol Vis 22：150-160, 2016

-associated retinal disorder：report of eight novel variants. Hum Genome Var 6：34, 2019

5）Allikmets R：A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene（ABCR）is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat Genet 17：122, 1997

6）Petrukhin K, Koisti MJ, Bakall B et al：Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy. Nat Genet 19：241-247, 1998

7）Marmorstein AD, Marmorstein LY, Rayborn M et al：Bestrophin, the product of the Best vitelliform macular dystrophy gene（VMD2）, localizes to the basolateral plasma membrane of the retinal pigment epithelium. Proc Natl Acad Sci U S A 97：12758-12763, 2000

8）Gass JD：Stereoscopic Atlas of Macular Diseases：Diagnosis and Treatment. Mosby Inc, St. Louis, 328-331, 1997

gene. Prog Retin Eye Res 28：187-205, 2009

causes a distinct retinopathy in humans. Am J Hum Genet 82：19-31, 2008

11）Nakanishi A, Ueno S, Hayashi T et al：Clinical and genetic findings of autosomal recessive bestrophinopathy in Japanese cohort. Am J Ophthalmol 168：86-94, 2016

12）Sauer CG, Gehrig A, Warneke-Wittstock R et al：Positional cloning of the gene associated with X-linked juvenile retinoschisis. Nat Genet 17：164-170, 1997

gene in Japanese patients with X-linked congenital retinoschisis. Hum Genome Var 6：3, 2019

14）Miyake Y, Ichikawa K, Shiose Y et al：Hereditary macular dystrophy without visible fundus abnormality. Am J Ophthalmol 108：292-299, 1989

15）Miyake Y, Horiguchi M, Tomita N et al：Occult macular dystrophy. Am J Ophthalmol 122：644-653, 1996

are responsible for occult macular dystrophy. Am J Hum Genet 87：424-429, 2010

gene. Retina 32：1135-1147, 2012

variants and genotype-photoreceptor microstructural phenotype associations in cohort of Japanese patients with occult macular dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 57：4837-4846, 2016

19）Nakamura N, Tsunoda K, Mizuno Y et al：Clinical stages of occult macular dystrophy based on optical coherence tomographic findings. Invest Ophthalmol Vis Sci 60：4691-4700, 2019

mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 53：4748-4753, 2012