臨床眼科77巻12号

2023年11月発行

特集 意外と知らない小児の視力低下

眼底所見が正常な網膜疾患

著者： 林思音¹

所属機関： ¹国立成育医療研究センター眼科

ページ範囲：P.1420 - P.1426

●眼底検査では異常が認められない疾患として，先天網膜分離症，先天停在性夜盲，錐体機能不全，青錐体（S錐体）1色覚および常染色体顕性（優性）視神経萎縮がある。

●眼底に異常があるにもかかわらず見落としやすい疾患として，視神経低形成と家族性滲出性硝子体網膜症がある。

●眼底検査に加えて，OCT，ERGおよび色覚検査が診断の一助となる。

参考文献

1）Haseoka T, Inagaki R, Kurata K et al：Usefulness of handheld electroretinogram system for diagnosing blue-cone monochromatism in children. Jpn J Ophthalmol 65：23-29, 2021

2）Miyake K, Nakamura M, Kondo M et al：Reduction of oscillatory potentials and photopic negative response in patients with autosomal dominant optic atrophy with OPA1 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci 48：820-824, 2007

3）東　範行・白神史雄：家族性滲出性硝子体網膜症の診療の手引き：厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究．日眼会誌121：487-497，2017

4）Dutton GN：Congenital disorders of the optic nerve：excavations and hypoplasia. Eye（Lond） 18：1038-1048, 2004